Malattie ereditarie
Ad oggi, sono note più di quattro migliaia e mezzo di malattie ereditarie e ogni caso ha una solida base di prove che la malattia è ereditaria e nient'altro. Ma, nonostante l'elevato livello di sviluppo della diagnostica, non tutte le patologie genetiche sono state studiate nella misura delle reazioni biochimiche. Tuttavia, i principali meccanismi di sviluppo delle malattie ereditarie sono noti alla scienza moderna.
Esistono tre tipi fondamentali di mutazioni:
- Genetico;
- Cromosomico;
- Genomica (prevalentemente legata al sesso).
Le leggi genetiche fondamentali di Mendel definiscono i geni dominanti e recessivi. Dopo la fecondazione, le cellule del feto contengono metà dei geni della madre e metà del padre, formando coppie - alleli. Non ci sono molte combinazioni genetiche: solo due. I tratti distintivi si manifestano nel fenotipo. Se uno dei geni mutati dell'allele è dominante, la malattia si manifesta. La stessa cosa accade con una coppia dominante. Se un tale gene è recessivo, ciò non si riflette nel fenotipo. La manifestazione di malattie ereditarie trasmesse da un tratto recessivo è possibile solo se entrambi i geni portano informazioni patologiche.
Le mutazioni cromosomiche si manifestano con una violazione della loro divisione durante la meiosi. Come risultato della duplicazione, compaiono cromosomi aggiuntivi: sia sessuali che somatici.
Le anomalie ereditarie legate al sesso vengono trasmesse attraverso il cromosoma X del sesso. Poiché negli uomini è presentato al singolare, tutti i maschi del genere hanno manifestazioni della malattia. Considerando che le donne che hanno due cromosomi X del sesso sono portatrici del cromosoma X danneggiato. Per la manifestazione di una malattia ereditaria legata al sesso nelle donne, è necessario che il paziente erediti entrambi i cromosomi sessuali difettosi. Questo accade raramente.
Biologia delle malattie ereditarie
Le manifestazioni della patologia ereditaria dipendono da molti fattori. I tratti inerenti al genotipo hanno manifestazioni esterne (influenzano il fenotipo) in determinate condizioni. A questo proposito, la biologia delle malattie ereditarie divide tutte le malattie geneticamente determinate nei seguenti gruppi:
- Manifestazioni che non dipendono dall'ambiente esterno, dall'educazione, dalle condizioni sociali, dal benessere: fenilchetonuria, morbo di Down, emofilia, mutazioni dei cromosomi sessuali;
- Predisposizione ereditaria, che si manifesta solo in determinate condizioni. I fattori ambientali sono di grande importanza: la natura della dieta, i rischi professionali, ecc. Tali malattie includono: gotta, aterosclerosi, ulcera peptica, ipertensione arteriosa, diabete mellito, alcolismo, crescita delle cellule tumorali.
A volte si riscontrano segni di malattie anche non ereditarie nei figli di persone malate. Ciò è facilitato dalla stessa suscettibilità tra i parenti a determinati fattori. Ad esempio, lo sviluppo di reumatismi, il cui agente eziologico non ha nulla a che fare con geni e cromosomi. Tuttavia, i figli, i nipoti e i pronipoti sono anche suscettibili al danno sistemico al tessuto connettivo da streptococco β-emolitico. La tonsillite cronica accompagna molte persone per tutta la vita, ma non causa malattie ereditarie, mentre coloro che hanno parenti con lesioni reumatiche delle valvole cardiache sviluppano una patologia simile.
Cause di malattie ereditarie
Le cause delle malattie ereditarie associate alle mutazioni geniche sono sempre le stesse: difetto genetico - difetto enzimatico - mancanza di sintesi proteica. Di conseguenza, il corpo accumula sostanze che avrebbero dovuto trasformarsi in elementi necessari, ma di per sé, in quanto prodotti intermedi delle reazioni biochimiche, sono tossici.
Ad esempio, una classica malattia ereditaria, la fenilchetonuria, è causata da un difetto in un gene che regola la sintesi di un enzima che converte la fenilalanina in tirosina. Pertanto, con la fenilchetonuria, il cervello soffre.
Con la carenza di lattasi, si verificano disturbi intestinali. L'intolleranza al latte vaccino crudo è un fenomeno abbastanza diffuso, e appartiene anche a malattie ereditarie, anche se, in determinate condizioni, alcune persone possono compensare, e la produzione di lattasi è migliorata grazie all '"allenamento" attivo delle cellule intestinali.
Le anomalie cromosomiche compaiono indipendentemente dalle condizioni. Molti bambini semplicemente non sono vitali. Ma la malattia di Down si riferisce a quelle malattie ereditarie in cui le condizioni esterne dell'ambiente possono essere così favorevoli che i malati diventano membri a pieno titolo della società.
I difetti nella divisione dei cromosomi sessuali non sono accompagnati da complicazioni fatali, poiché non influenzano i sintomi somatici. Tutti gli organi vitali non soffrono di tali malattie ereditarie. Il danno si trova a livello dei genitali e spesso solo interno. A volte fa senza di loro. Ad esempio, nella sindrome triplo-ex, quando una donna ha un cromosoma X in più, la capacità di concepire viene preservata. E i bambini nascono con un normale insieme di cromosomi sessuali. La situazione è simile con il cromosoma Y aggiuntivo negli uomini.
Il meccanismo di sviluppo delle malattie ereditarie risiede nella combinazione di geni: dominante e recessivo. La loro diversa combinazione si manifesta in modo ineguale nel fenotipo. Per lo sviluppo della malattia è sufficiente un gene dominante mutato o una coppia recessiva patologica in un allele.
Prevenzione delle malattie ereditarie
Gli specialisti dei centri genetici sono impegnati nella prevenzione delle manifestazioni di patologia genetica. Nelle cliniche prenatali delle grandi città ci sono stanze speciali di genetisti che consigliano le future coppie sposate. La prevenzione delle malattie ereditarie viene effettuata redigendo mappe genealogiche e decodificando analisi speciali.
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