Epilessia criptogenetica
Il contenuto dell'articolo:
- Cos'è
-
Come si manifesta la malattia
- Epilessia focale criptogenetica
- Epilessia generalizzata criptogenetica
- Sintomi nel periodo interictale
- Metodi diagnostici
- Come trattare la patologia
- Previsione e conseguenze
- video
L'epilessia criptogenetica è la forma più comune della malattia, che colpisce circa un paziente su due. Una caratteristica della forma criptogenica è che è impossibile stabilire la causa dello sviluppo della malattia. L'eziologia indeterminata crea alcune difficoltà nella selezione del trattamento; i farmaci anticonvulsivanti costituiscono la base della terapia per tali pazienti.
Quando la causa della crisi non può essere identificata, si parla di epilessia criptogenetica.
Cos'è
L'epilessia è una malattia neurologica cronica caratterizzata da una maggiore predisposizione del corpo alle crisi epilettiche. L'epilessia è una delle patologie più comuni del sistema nervoso centrale; tra adulti e bambini la prevalenza della malattia è di circa 50-100 casi ogni 100mila abitanti.
A seconda dell'eziologia, si distinguono 3 forme di patologia:
- sintomatico;
- idiopatico;
- criptogenico.
L'epilessia criptogenetica è una malattia con un'eziologia sconosciuta, cioè la causa dello sviluppo della malattia non è chiara, non è identificata. La diagnosi viene stabilita solo dopo aver escluso altre forme.
Per qualche ragione, esiste una predisposizione delle cellule cerebrali alla formazione di un'eccessiva scarica parossistica. Una tale scarica interrompe il normale funzionamento dei neuroni, il che porta alle manifestazioni cliniche dell'epilessia: perdita di coscienza, convulsioni, disturbi sensoriali e autonomici.
Con la forma criptogenetica della malattia, i cambiamenti focali vengono rilevati più spesso. Il fulcro dell'attività eccessiva può essere localizzato nei lobi frontali, temporali, parietali o occipitali. Meno comunemente, la scarica si estende a entrambi gli emisferi del cervello.
Come si manifesta la malattia
Il sintomo principale della malattia sono le crisi epilettiche ricorrenti. Sono di 2 tipi: parziale (focale) e generalizzato. Le convulsioni frequenti possono provocare cambiamenti irreversibili nel cervello, nel qual caso alcuni dei sintomi della malattia persisteranno anche al di fuori delle convulsioni.
Epilessia focale criptogenetica
Nella forma criptogenetica della malattia, le crisi parziali sono più comuni. Sono caratterizzati dalla comparsa di un punto focale di eccitazione in una piccola area del cervello. La sintomatologia che si verifica in questo caso dipende direttamente dalla localizzazione del fuoco dell'eccitazione (lobo temporale, frontale, parietale, occipitale).
Il paziente di solito ha una premonizione di un'esacerbazione a causa della caratteristica aura - sintomi lievi che compaiono prima dell'inizio dell'attacco.
Le crisi parziali sono di tre tipi:
- semplice - senza perdita di coscienza;
- difficile - con perdita di coscienza;
- con generalizzazione secondaria - una crisi parziale diventa generalizzata.
Il quadro clinico delle crisi parziali è vario e può includere componenti motorie, sensoriali, autonome e mentali. Tutte le varianti di crisi parziali hanno una proprietà comune: il carattere parossistico.
| Tipo di crisi parziale | Come si manifesta |
| Motore (motore) | Un attacco motorio parziale si manifesta sotto forma di contrazioni rapide e ritmiche di alcuni gruppi muscolari. Molto spesso, i crampi sono localizzati nei muscoli del viso, del braccio sinistro o destro, della gamba. |
| Sensibile | Un attacco parziale con disturbi sensoriali si manifesta molto spesso sotto forma di sensazioni insolite nel corpo (bruciore, intorpidimento, brividi striscianti). Meno comuni sono le illusioni olfattive, visive, uditive e le allucinazioni. |
| Vegetativo |
Le convulsioni con una componente vegetativa si manifestano con i seguenti sintomi: · Forte sbiancamento o arrossamento della pelle; Sudorazione eccessiva; Una sensazione di nodo alla gola; Vertigini, ronzio nelle orecchie. |
| Mentale | La componente mentale si manifesta sotto forma di pensieri insoliti, derealizzazione, spersonalizzazione, comportamenti aggressivi o strani, paure. |
Epilessia generalizzata criptogenetica
Le crisi generalizzate nella forma criptogenetica della malattia sono molto meno comuni. Sono caratterizzati da un coinvolgimento bilaterale del cervello, i sintomi focali sono assenti. Nella maggior parte dei casi, le crisi generalizzate si manifestano come una sindrome convulsiva e sono accompagnate da perdita di coscienza. Ci sono crisi tonico-cloniche, miocloniche e assenze.
| La presenza di convulsioni | Tipo di crisi generalizzate | Caratteristica |
| Convulso | Tonico-clonico | La forma più comune di attacco. Il paziente non prevede il suo aspetto, ma improvvisamente perde conoscenza. Un attacco tonico-clonico consiste di due fasi: tonico e clonico. Nella prima fase c'è una forte tensione muscolare, il corpo si piega, i muscoli diventano come di pietra. Il paziente cade, può mordersi la lingua, il suo respiro si ferma. Poi arriva la seconda fase: contrazioni veloci e ritmiche di tutti i gruppi muscolari. Le contrazioni si interrompono gradualmente, alla fine della seconda fase, può verificarsi la minzione involontaria. In media, un attacco dura da 30 secondi a 3 minuti. |
| Mioclonico | Si verifica raramente, caratterizzato da contrazioni irregolari a breve termine dei gruppi muscolari. | |
| Non convulsivo | Assenza | L'assenza si verifica spesso durante l'infanzia ed è una forma non convulsiva di crisi generalizzata. Con lo sviluppo di un'assenza tipica, una persona sembra congelarsi, ma allo stesso tempo può eseguire movimenti automatici. La coscienza durante l'assenza non si spegne, ma è disturbata. Gli attacchi durano pochi secondi. |
Sintomi nel periodo interictale
Al di fuori degli attacchi, possono persistere sintomi aspecifici non direttamente correlati all'attività convulsiva del cervello:
- umore depresso;
- rabbia, risentimento;
- compromissione della memoria e altre funzioni cognitive.
Tali sintomi di solito compaiono con attacchi generalizzati prolungati e frequenti, che portano a ipossia cerebrale temporanea.
Metodi diagnostici
L'epilessia è indicata dalla comparsa di due o più crisi epilettiche, ma il quadro clinico da solo non è sufficiente per fare una diagnosi definitiva.
Per una diagnosi finale, sono necessari ulteriori studi. Il metodo principale per diagnosticare la malattia è l'elettroencefalografia (EEG); per escludere la forma sintomatica della malattia, vengono prescritti metodi di neuroimaging (MRI o TC del cervello).
| Metodo di ricerca | risultati |
| EEG |
L'EEG è una tecnica che registra gli impulsi elettrici nel cervello. Con l'aiuto dell'EEG, è possibile rivelare un'elevata prontezza convulsiva dell'intero cervello, focolai epilettici e la loro localizzazione. Per ottenere risultati più affidabili, viene inoltre eseguito un EEG con stimolazione mediante suono, luce. Per la forma criptogenetica dell'epilessia, il fulcro del processo patologico è più caratteristico. |
| MRI del cervello | L'epilessia criptogenetica è caratterizzata dall'assenza di grossi cambiamenti alla risonanza magnetica. |
Come trattare la patologia
Il trattamento per l'epilessia deve essere selezionato da un medico dopo la diagnosi finale. La difficoltà nel trattare la forma criptogenica è che non è stato possibile identificare la causa dello sviluppo della malattia, rispettivamente, non vengono utilizzati metodi etiotropici. La base della terapia è l'assunzione di farmaci antiepilettici.
La scelta del farmaco, prima di tutto, dipende dal tipo di crisi epilettica, dall'età del paziente e dalla presenza di malattie concomitanti.
I principali farmaci antiepilettici sono i derivati dell'acido valproico (valproato) e della carbamazepina. Il valproato è un rimedio universale, può essere usato per trattare qualsiasi attacco, carbamazepina - per parziale.
I derivati dell'acido valproico sono tra i principali farmaci antiepilettici.
I moderni farmaci antiepilettici includono lamotrigina, topiramato, levetiracetam, clonazepam, ecc.
| Tipo di crisi | Quali farmaci vengono prescritti |
| Tonico-clonico generalizzato, tonico, clonico | I farmaci di scelta per l'epilessia generalizzata sono il valproato e la lamotrigina. Se inefficace, può essere prescritto topiramato e pregabalin. |
| Mioclonica generalizzata | Valproato, topiramato, levetiracetam sono usati per trattare le crisi miocloniche. |
| Assenze | Il principale farmaco per il trattamento delle assenze è l'acido valproico. Meno comunemente vengono prescritti lamotrigina, clonazepam, levetiracetam. |
| Parziale | Per il trattamento delle crisi parziali possono essere utilizzati valproato, carbamazepina e farmaci moderni: topiramato, levetiracetam, lamotrigina. |
Il trattamento inizia con l'assunzione di un farmaco, se compaiono effetti collaterali o inefficaci, viene modificato. Solo un medico può prescrivere o modificare la terapia antiepilettica; il trattamento diretto viene effettuato a casa (ad eccezione di gravi convulsioni generalizzate, sviluppo di stato epilettico).
Previsione e conseguenze
La prognosi per la forma criptogenetica della malattia dipende da molti fattori: il trattamento da eseguire, il tipo di crisi, la loro frequenza e durata. Con una terapia adeguata, la prognosi è favorevole.
Convulsioni frequenti e prolungate possono portare allo sviluppo di encefalopatia epilettica. Nei casi più gravi, un attacco può provocare un trauma cranico durante una caduta, asfissia. Per prevenire conseguenze pericolose, è necessario prendere il trattamento prescritto, evitare gli effetti dei fattori scatenanti (assunzione di alcol, mancanza di sonno, superlavoro, stress).
video
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Anna Kozlova Giornalista medica Sull'autore
Istruzione: Rostov State Medical University, specialità "Medicina generale".
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