Aniridia
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
L'aniridia (irideremia) è una malattia oftalmica, manifestata dall'ipoplasia (sottosviluppo) dell'iride degli occhi. La malattia è rara (circa 1 persona su 70.000). Sia gli uomini che le donne ne soffrono con la stessa frequenza.
Attenzione! Foto di contenuto scioccante.
Fare clic sul collegamento per visualizzare.
Cause e fattori di rischio
L'aniridia può essere una delle manifestazioni della sindrome WAGR e della sindrome di Gillespie. Ma di solito la causa del sottosviluppo dell'iride è una mutazione nel gene PAX6, situato sull'undicesimo cromosoma.
Nel 65% dei casi, l'aniridia viene ereditata. A seconda del tipo di mutazione, la malattia può essere ereditata sia in maniera autosomica recessiva che autosomica dominante. Nel 35% dei casi, l'aniridia si verifica a causa di una mutazione genetica spontanea.
Un altro motivo per lo sviluppo dell'aniridia è il trauma al bulbo oculare, in cui l'iride è staccata dalla radice.
Forme della malattia
A seconda dell'origine, si distinguono due forme di aniridia:
- congenito;
- traumatico (acquisito).
Secondo le caratteristiche del decorso clinico dell'aniridia, accade:
- parziale;
- completare;
- associato alla sindrome WAGR o alla sindrome di Gillespie.
Attenzione! Foto di contenuto scioccante.
Fare clic sul collegamento per visualizzare.
Sintomi
La forma completa di aniridia è caratterizzata dalla quasi completa assenza dell'iride nel paziente, una significativa diminuzione dell'acuità visiva e una grave fotofobia. Inoltre, si noti quanto segue:
- ambliopia;
- nistagmo;
- aumento della pressione intraoculare;
- opacità della cornea;
- anomalie del nervo ottico;
- anomalie retiniche;
- anomalie del cristallino.
Con l'aniridia parziale, i sintomi sono gli stessi della forma completa della malattia, ma meno pronunciati.
Il quadro clinico della sindrome WAGR, oltre all'aniridia, include il seguente complesso di sintomi:
- funzione mentale alterata;
- malattie del sistema urinario, che portano alla formazione di insufficienza renale cronica;
- nefroblastoma maligno (tumore di Wilms);
- pancreatite cronica;
- emiipertrofia (aumento patologico dei muscoli di una metà del corpo).
Per la sindrome di Gillespie, oltre all'aniridia, sono caratteristici:
- stenosi dell'arteria polmonare;
- ptosi;
- problema uditivo;
- ritardo mentale;
- atassia cerebellare.
Diagnostica
La diagnosi di aniridia comprende le seguenti attività:
- Esame visivo delle sezioni anteriori del bulbo oculare. Con l'aniridia completa, l'iride è assente, con aniridia parziale, sono visibili piccole aree dell'iride.
- Oftalmoscopia. Permette di identificare possibili patologie del nervo ottico e della parte centrale della retina, che spesso si osserva nei pazienti con aniridia.
- Tonometria (misurazione della pressione intraoculare). Con l'aniridia, in molti casi, si nota un aumento della pressione intraoculare, che rappresenta un potenziale rischio di sviluppare il glaucoma.
- Gonioscopia (esame della camera anteriore dell'occhio). Solitamente eseguito in pazienti con aumento della pressione intraoculare.
- Studio clinico di rifrazione. Per questo vengono eseguite rifrattometria, oftalmoscopia diretta e skiascopia.
- Biomicroscopia ultrasonica. Consente di esplorare il fondo oculare e di esaminare le aree residue dell'iride.
La diagnosi di aniridia inizia con un esame delle sezioni anteriori del bulbo oculare
Nell'aniridia congenita, i test genetici hanno dimostrato di rilevare un difetto nel gene PAX6. Tenendo conto del fatto che l'aniridia può essere uno dei sintomi della sindrome WAGR, ai pazienti viene mostrato un test FISH per rilevare la presenza di una neoplasia maligna (tumore di Wilms).
Trattamento
Il trattamento può essere chirurgico o conservativo. La correzione chirurgica del difetto si basa sull'impianto di un'iride artificiale. L'impianto è costituito da uno speciale idrogel, il cui colore corrisponde al colore naturale degli occhi del paziente, e presenta al centro un foro per la pupilla. La correzione chirurgica è indicata principalmente per i pazienti con aniridia acquisita.
Nella forma congenita della malattia, l'installazione di un impianto dell'iride può essere eseguita solo con piccoli cambiamenti nella cornea. Se l'aniridia è combinata con la cataratta, il paziente viene impiantato contemporaneamente con protesi di iride e lente.
L'impianto di un'iride artificiale è indicato per i pazienti con aniridia acquisita
Il trattamento conservativo dell'aniridia consiste nell'uso di lenti a contatto cosmetiche (colorate) che mascherano il difetto dell'iride esistente.
Con l'aumento della pressione intraoculare, vengono prescritti colliri, che includono beta-bloccanti, prostaglandine o inibitori dell'anidrasi carbonica. Per ridurre il rischio di alterazioni patologiche della cornea, è necessario utilizzare speciali gocce o gel idratanti.
Con l'aniridia è molto importante proteggere gli occhi dall'esposizione ai raggi ultravioletti. Quando sono all'aperto, i pazienti devono sempre indossare occhiali da sole che bloccano il 100% dei raggi UV del sole.
Possibili complicazioni e conseguenze
L'aniridia congenita è spesso accompagnata dallo sviluppo di cataratta e glaucoma.
Previsione
Se vengono seguite le raccomandazioni del medico curante, la prognosi è generalmente favorevole.
Prevenzione
Poiché l'aniridia congenita è una malattia genetica, non ci sono misure per prevenirla. Se ci sono casi di questa patologia in famiglia, si consiglia una consulenza genetica medica quando si pianifica una gravidanza.
La prevenzione dell'aniridia acquisita include misure volte a prevenire lesioni al bulbo oculare.
Video di YouTube relativo all'articolo:
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
