L'anomalia di Ebstein
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
-
Sintomi
Caratteristiche del decorso della malattia nei bambini
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
L'anomalia di Ebstein (dal nome del patologo che per primo ha descritto la malattia) è una cardiopatia cianotica congenita.
Con un tale difetto, la valvola tricuspide non si trova in un luogo tipico (tra l'atrio e il ventricolo nel cuore destro), ma molto più in basso, "incassato" in profondità nella cavità del ventricolo. Il volume del ventricolo destro è notevolmente ridotto a causa della valvola sporgente, mentre l'atrio, al contrario, è molto più grande della norma a causa della parte del ventricolo, chiamata atrializzata, che, a causa di un cambiamento di posizione della valvola, si è ritirata nell'atrio.
Valvola tricuspide per l'anomalia di Ebstein
Oltre a modificare la posizione della valvola, nella metà dei pazienti con il difetto indicato, viene determinato un difetto del setto interatriale (violazione dell'integrità): non chiusura della finestra ovale. La finestra ovale normalmente funziona nel periodo prenatale, durante le prime 3-5 ore di vita di un bambino, si chiude e cresce completamente in 2-12 mesi. In questo caso, la finestra non si chiude, il che porta alla miscelazione del sangue venoso e arterioso degli atri destro e sinistro e, di conseguenza, a una diminuzione della concentrazione di ossigeno nel sangue arterioso. Nonostante la diminuzione dell'efficienza della circolazione sanguigna, questo difetto è spesso salvavita, poiché allevia l'atrio destro troppo teso.
In assenza di comunicazione tra le camere, l'atrio destro può raggiungere dimensioni gigantesche, contenendo fino a 2500-3000 ml di sangue - con un volume normale fino a 100 ml.
Inoltre, l'anomalia di Ebstein è caratterizzata dalla fusione dei petali della valvola con il tessuto cardiaco adiacente, dai loro difetti fenestrati e cedimenti, nonché dalla deformazione dei filamenti tendinei che assicurano l'apertura e la chiusura della valvola.
La malattia è estremamente rara: rappresenta non più di 1 caso su 100 (secondo alcune fonti - 200) difetti cardiaci congeniti.
Cause e fattori di rischio
Si presume che le mutazioni nel locus del cromosoma 17q CFA9, la duplicazione del cromosoma 15q e un difetto nel recettore ALK3 / BMPR conducano all'anomalia di Ebstein. Le anomalie cromosomiche si verificano nella fase di fusione del materiale genetico parentale o all'inizio della gravidanza e portano a una formazione errata di organi e tessuti del corpo del bambino nel periodo prenatale.
Poiché le cause esatte della malattia non sono state ancora stabilite, i fattori di rischio più probabili sono:
- integrazione di litio da parte della madre durante la gravidanza;
- assunzione materna di benzodiazepine durante la gravidanza;
- malattie virali trasferite all'inizio della gravidanza (influenza, rosolia, morbillo);
- interruzione anticipata spontanea multipla di gravidanza nell'anamnesi;
- intossicazione cronica da pesticidi, vapori di pitture e vernici, prodotti petroliferi, ecc. (che vivono in aree ecologicamente sfavorevoli, lavorano in industrie pericolose);
- uso parentale di sostanze illegali, abuso di alcol, fumo.
Le malattie virali all'inizio della gravidanza possono portare allo sviluppo dell'anomalia di Ebstein nel feto
Forme della malattia
Vengono proposte diverse classificazioni dei tipi di anomalia di Ebstein, ma la classificazione più comune è E. Bacha, che considera vari tipi di deformità valvolari:
- Tipo I - il lembo della valvola anteriore è grande e mobile, gli altri due sono spostati, sottosviluppati o assenti;
- Tipo II: sono presenti tutte e tre le valvole, ma sono di dimensioni ridotte e spostate a spirale verso l'apice;
- Tipo III - la mobilità della valvola anteriore è limitata, la valvola si accorcia, i filamenti tendinei che la mettono in movimento sono fusi e anche accorciati, gli altri due petali sono spostati e displastici;
- Tipo IV: il lembo valvolare anteriore è notevolmente deformato e spostato nel ventricolo destro, le sue corde tendinee sono assenti o parzialmente presenti, il lembo posteriore è sottosviluppato o assente, il lembo mediale è notevolmente deformato ed è rappresentato da una crescita fibrosa simile a una cresta.
A seconda della gravità, ci sono 3 fasi di disturbi emodinamici:
- 1 ° stadio - asintomatico;
- 2 ° stadio - disturbi emodinamici (2A - senza aritmie cardiache, 2B - con aritmie cardiache);
- 3 ° stadio - scompenso persistente.
Sintomi
Le manifestazioni cliniche della malattia sono diverse; al centro dei disturbi emodinamici c'è una diminuzione del volume del ventricolo destro. La camera ridotta non può accogliere il normale volume sanguigno durante la diastole, il che alla fine porta a una diminuzione del flusso sanguigno polmonare, a una saturazione insufficiente di ossigeno del sangue arterioso e all'ipossia di organi e tessuti.
L'anomalia di Ebstein può essere rilevata in età adulta
I sintomi principali sono:
- disturbi respiratori (mancanza di respiro, attacchi d'asma, disturbi respiratori) durante lo sforzo fisico;
- stanchezza, intolleranza all'esercizio fisico;
- attacchi di battito cardiaco aumentato, "sbagliato";
- disturbi del ritmo;
- pallore transitorio o scolorimento bluastro della pelle e delle mucose visibili;
- dolore nella regione del cuore;
- aumento spontaneo della frequenza cardiaca;
- cambiamenti nelle falangi terminali delle dita delle mani (sintomo di bacchette) e unghie (sintomo di vetri da orologio);
- Gobba cardiaca (un rigonfiamento rotondo, solitamente simmetrico, situato nella parte anteriore del torace nella regione del cuore)
- ingrossamento del fegato e della milza.
La malattia può essere asintomatica, rilevata per la prima volta in età adulta o addirittura in età avanzata.
Caratteristiche del decorso della malattia nei bambini
I bambini con l'anomalia di Ebstein nascono con colorazione della pelle cianotica, che può diminuire dopo 2-3 mesi perché la resistenza dei vasi polmonari, che è alta nel periodo neonatale, diminuisce. Ma se il difetto del setto è piccolo o assente, la condizione di metà dei bambini durante questo periodo diventa critica e possono morire per insufficienza cardiaca in aumento e complicanze della cianosi nelle prime settimane di vita.
I bambini con l'anomalia di Ebstein nascono con la colorazione della pelle cianotica
Diagnostica
Un esame obiettivo del sistema cardiovascolare determina:
- espansione dei confini dell'ottusità cardiaca a destra ea sinistra;
- suoni cardiaci sordi e indeboliti, si sente spesso un ritmo di galoppo, cioè un ritmo a tre o quattro membri dovuto a una biforcazione dei suoni cardiaci I e II o alla presenza di suoni III e IV aggiuntivi.
I dati dei metodi di ricerca strumentale sono i seguenti:
- con ECG a bassa tensione - onde P con picco pronunciato, che indicano ipertrofia e dilatazione dell'atrio destro, blocco di branca destro, segni della sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW);
- alla radiografia - cardiomegalia, diminuzione dell'intensità del pattern polmonare, nella proiezione laterale - riempimento anormale dello spazio retrosternale;
- con esame ecografico del cuore - allungamento, ispessimento e cedimento dei petali della valvola tricuspide, espansione dell'atrio destro, con ecografia Doppler - il caratteristico suono "ululante" del movimento della valvola;
- con cateterismo cardiaco (eseguito in rari casi) - aumento della pressione nell'atrio destro;
- all'angiocardiografia - una cavità gigante, bruscamente espansa dell'atrio destro con intensità contrastante alta.
Radiografia dell'anomalia di Ebstein
Trattamento
Il metodo principale di eliminazione radicale dell'anomalia di Ebstein è l'intervento chirurgico, che può essere eseguito in una o più fasi.
Indicazioni per il trattamento chirurgico:
- insufficienza cardiaca III - IV FC (classi funzionali);
- cianosi significativa o progressiva - il livello di saturazione di ossigeno nel sangue (indice di saturazione) inferiore all'80%;
- cardiomegalia grave con un indice cardiotoracico maggiore di 0,65;
- anomalie cardiache concomitanti;
- aritmie atriali e ventricolari;
- una storia di embolia paradossale.
Le operazioni ricostruttive comprendono la correzione della valvola tricuspide, il suo spostamento, la sostituzione (protesi), la chiusura del setto atriale e la plastica della parte atrializzata del ventricolo destro.
La chirurgia è il trattamento principale per l'anomalia di Ebstein
Il trattamento chirurgico migliora la sopravvivenza, la prognosi, previene lo sviluppo o riduce significativamente la gravità delle aritmie.
Possibili complicazioni e conseguenze
Le conseguenze più comuni dell'anomalia:
- endocardite infettiva;
- insufficienza cardiaca;
- disturbi acuti del ritmo cardiaco potenzialmente letali;
- morte cardiaca improvvisa;
- ascesso cerebrale;
- violazione acuta della circolazione cerebrale;
- attacchi ischemici transitori;
- embolia paradossale.
Previsione
L'esordio precoce della malattia nell'infanzia o nell'adolescenza è un segno prognosticamente sfavorevole.
Quando si diagnosticano disturbi grossolani, la probabilità di sopravvivenza di un neonato è del 75% durante il primo mese di vita. Il 68% vive fino a sei mesi, il 64% vive fino a 5 anni, successivamente la curva di letalità si stabilizza.
La probabilità di morte durante l'intervento chirurgico dipende dalla gravità dell'anomalia in ciascun caso, dalla presenza di patologie concomitanti. Nel 90% dei pazienti dopo il trattamento chirurgico, ci sono risultati positivi immediati ea lungo termine. Il recupero della capacità lavorativa è possibile entro un anno.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
