Emosiderosi
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
L'emosiderosi è una malattia appartenente al gruppo delle distrofie pigmentarie. È caratterizzato dall'accumulo nei tessuti del corpo di una quantità eccessiva di emosiderina, un pigmento contenente ferro.
Manifestazioni cutanee di emosiderosi
Cause e fattori di rischio
L'emosiderina si forma durante la scomposizione delle molecole di emoglobina da parte di alcuni enzimi nelle cellule sideroblastiche. Normalmente, una piccola quantità di emosiderina si trova nelle cellule del tessuto linfoide, del midollo osseo, della milza e del fegato. Con un aumento della sintesi dell'emosiderina, il suo eccesso si deposita nelle cellule di altri tessuti.
L'emosiderosi generale è sempre una patologia secondaria, il cui sviluppo è causato da processi autoimmuni, intossicazione, infezioni o malattie del sangue. Le cause più comuni di emosiderosi sono:
- anemia emolitica;
- avvelenamento con veleno emolitico (chinino, piombo, sulfonamidi);
- leucemia;
- trasfusioni di sangue multiple;
- cirrosi epatica;
- conflitto rhesus;
- malattie infettive (febbre ricorrente, malaria, brucellosi, sepsi);
- insufficienza cardiaca scompensata;
- insufficienza venosa cronica;
- diabete;
- dermatite;
- eczema.
Alcuni esperti ritengono che la predisposizione ereditaria e i disturbi del sistema immunitario giochino un ruolo importante nel meccanismo patologico dello sviluppo dell'emosiderosi.
Forme della malattia
In base al grado di diffusione del processo patologico, ci sono:
- emosiderosi generale (generalizzata) - è causata da emolisi intravascolare (endovascolare) di eritrociti che si verificano sullo sfondo di qualsiasi processo sistemico. L'emosiderina si deposita nella milza, nel midollo osseo rosso, nel fegato, a seguito del quale acquisiscono un colore marrone ruggine;
- emosiderosi locale (locale) - si sviluppa a seguito di emolisi extravascolare (extravascolare). L'accumulo di emosiderina può essere osservato sia in piccole aree del corpo (nell'area degli ematomi) che all'interno di un organo (ad esempio il polmone).
Granuli di emosiderina
In base alle caratteristiche del decorso clinico ci sono:
- emosiderosi della pelle (dermatite ocra, angiodermite viola, dermatite da pigmento lichenoide, emosiderosi senile, porpora teleangectasica anulare di Mayocchi, morbo di Shamberg);
- emosiderosi idiopatica polmonare (indurimento bruno dei polmoni).
In alcuni casi, la deposizione di emosiderina causa la disfunzione dell'organo interessato e lo sviluppo di cambiamenti strutturali in esso. Questa forma di emosiderosi è chiamata emocromatosi.
Sintomi
Il quadro clinico dell'emosiderosi dipende dalla forma della malattia.
L'emosiderosi polmonare idiopatica viene diagnosticata principalmente nei bambini e nei giovani, caratterizzata da emorragie polmonari ricorrenti di varia gravità, insufficienza respiratoria in aumento e anemia ipocromica persistente.
Nella fase acuta della malattia ci sono:
- dispnea;
- dolore al petto;
- tosse con espettorato sanguinante;
- pallore della pelle;
- ittero sclera;
- cianosi del triangolo naso-labiale;
- debolezza;
- vertigini;
- aumento della temperatura corporea.
La tosse con sangue è uno dei sintomi dell'emosiderosi
Durante il periodo di remissione, le manifestazioni cliniche della malattia sono molto deboli o completamente assenti. Dopo ogni periodo di esacerbazione dell'emosiderosi polmonare idiopatica, la durata del periodo di remissione diminuisce.
La forma cutanea di emosiderosi si verifica più spesso negli uomini di età superiore ai 40 anni. Il corso è cronico, benigno. Sulla pelle degli avambracci, delle mani, degli stinchi e delle caviglie compaiono macchie di pigmento di colore rosso mattone. Nel tempo, il colore degli elementi dell'eruzione cutanea cambia in giallastro, marrone scuro o marrone. Il danno agli organi interni nella forma cutanea di emosiderosi non si verifica, la condizione generale non ne risente.
Diagnostica
La diagnosi di emosiderosi si basa sui segni clinici caratteristici della malattia, sui dati dei metodi di esame di laboratorio e strumentali. Viene prescritto un esame del sangue generale, viene determinata la concentrazione di ferro sierico.
Se si sospetta l'emosiderosi, viene eseguito un test desferale. Per fare ciò, la deferoxamina viene iniettata per via intramuscolare e quindi viene determinato il contenuto di ferro nelle urine. Il campione è considerato positivo se l'urina contiene più di 1 mg di ferro.
La diagnosi di emosiderosi prevede un test desferale con introduzione intramuscolare di deferoxamina
Per confermare la diagnosi, viene eseguita una biopsia puntuale del midollo osseo, del polmone, del fegato o della pelle, seguita da un esame istologico del tessuto ottenuto.
Con l'emosiderosi dei polmoni, eseguono anche:
- spirometria;
- esame microscopico dell'espettorato;
- scintigrafia polmonare perfusionale;
- radiografia del torace;
- broncoscopia.
Trattamento
La terapia per l'emosiderosi polmonare inizia con la somministrazione di corticosteroidi. Se è inefficace, ai pazienti vengono prescritti immunosoppressori e sessioni di plasmaferesi. In alcuni casi, è possibile ottenere una remissione stabile dopo aver rimosso la milza (splenectomia). Inoltre, la terapia sintomatica viene eseguita con la nomina di broncodilatatori, emostatici e altri farmaci (a seconda delle manifestazioni della malattia).
Come parte del complesso trattamento dell'emosiderosi, viene utilizzata la plasmaferesi
Il trattamento dell'emosiderosi cutanea consiste nell'applicazione topica di pomate a base di corticosteroidi. Inoltre, vengono prescritti angioprotettori, preparati di calcio, rutina, acido ascorbico. Nella malattia grave, è indicata la nomina di deferoxamina, terapia PUVA.
Possibili complicazioni e conseguenze
Le complicanze più comuni dell'emosiderosi polmonare:
- pneumotorace ricorrente;
- sanguinamento polmonare;
- infarto polmonare;
- espansione e ipertrofia del cuore destro;
- ipertensione polmonare;
- insufficienza respiratoria cronica.
Previsione
La prognosi per l'emosiderosi polmonare è grave. La malattia progredisce e porta alla disabilità dei pazienti. Può essere complicato da un sanguinamento polmonare massiccio, che porta a una morte rapida.
Con la forma cutanea di emosiderosi, la prognosi è favorevole.
Prevenzione
La prevenzione delle violazioni dei processi metabolici dell'emosiderina consiste nel trattamento tempestivo di malattie ematologiche, vascolari e infettive, nella prevenzione dell'intossicazione chimica o da farmaci, nelle complicanze trasfusionali.
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
