Amiloidosi
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
L'amiloidosi è una malattia sistemica in cui l'amiloide (sostanza proteina-polisaccaride (glicoproteina)) si deposita negli organi e nei tessuti, il che porta alla rottura delle loro funzioni.
L'amiloide è costituita da proteine globulari e fibrillari che sono strettamente intrecciate con i polisaccaridi. La deposizione insignificante di amiloide nei tessuti ghiandolari, lo stroma degli organi parenchimali, le pareti dei vasi sanguigni non causa alcun sintomo clinico. Ma con significativi depositi di amiloide negli organi, si verificano cambiamenti macroscopici pronunciati. Il volume dell'organo interessato aumenta, i suoi tessuti acquisiscono una lucentezza cerosa o grassa. In futuro, l'atrofia degli organi si sviluppa con la formazione di insufficienza funzionale.
L'incidenza dell'amiloidosi è di 1 su 50.000 persone. La malattia è più comune nelle persone anziane.
La deposizione di amiloide è un segno di amiloidosi
Cause e fattori di rischio
L'amiloidosi di solito si sviluppa sullo sfondo di malattie infiammatorie purulente a lungo termine (endocardite batterica, bronchiectasie, osteomielite) o infettive croniche (malaria, actinomicosi, tubercolosi). Un po 'meno spesso, l'amiloidosi si sviluppa in pazienti con patologia oncologica:
- cancro ai polmoni;
- cancro ai reni;
- leucemia;
- linfogranulomatosi.
Inoltre, le seguenti malattie possono portare all'amiloidosi:
- sarcoidosi;
- Malattia di Whipple;
- Morbo di Crohn;
- colite ulcerosa aspecifica;
- psoriasi;
- spondilite anchilosante;
- artrite reumatoide;
- aterosclerosi.
Non ci sono solo forme acquisite, ma anche ereditarie di amiloidosi. Questi includono:
- Febbre mediterranea;
- Amiloidosi neuropatica portoghese;
- Amiloidosi finlandese;
- Amiloidosi danese.
Fattori di amiloidosi:
- predisposizione genetica;
- violazioni dell'immunità cellulare;
- iperglobulinemia.
Forme della malattia
A seconda delle ragioni che l'hanno causata, l'amiloidosi si divide in diverse forme cliniche:
- senile (senile);
- ereditario (genetico, familiare);
- secondario (acquisito, reattivo);
- idiopatico (primario).
A seconda dell'organo in cui si depositano prevalentemente i depositi di amiloide, ci sono:
- amiloidosi dei reni (forma nefrosica);
- amiloidosi del cuore (forma cardiopatica);
- amiloidosi del sistema nervoso (forma neuropatica);
- amiloidosi del fegato (forma epatopatica);
- amiloidosi surrenale (forma epinefropatica);
- ARUD-amiloidosi (amiloidosi degli organi del sistema neuroendocrino);
- amiloidosi mista.
Amiloidosi renale
Inoltre, l'amiloidosi è locale e sistemica. Con l'amiloidosi locale, si nota una lesione predominante di un organo, con sistemica - due o più.
Sintomi
Il quadro clinico dell'amiloidosi è vario: la sintomatologia è determinata dalla durata della malattia, dalla localizzazione dei depositi di amiloide e dalla loro intensità, dal grado di disfunzione d'organo e dalla peculiarità della struttura biochimica dell'amiloide.
Nella fase iniziale (latente) dell'amiloidosi, non ci sono sintomi. Per rilevare la presenza di depositi di amiloide è possibile solo con la microscopia. In futuro, con l'aumentare dei depositi della glicoproteina patologica, insorge e progredisce l'insufficienza funzionale dell'organo interessato, che determina le caratteristiche del quadro clinico della malattia.
Con l'amiloidosi renale, la proteinuria moderata è nota per lungo tempo. Quindi si sviluppa la sindrome nefrosica. I principali sintomi dell'amiloidosi renale sono:
- la presenza di proteine nelle urine;
- ipertensione arteriosa;
- rigonfiamento;
- fallimento renale cronico.
Per l'amiloidosi del cuore, una triade di sintomi è caratteristica:
- violazione del ritmo cardiaco;
- cardiomegalia;
- insufficienza cardiaca cronica progressiva.
Nelle fasi successive della malattia, anche uno sforzo fisico minore porta alla comparsa di grave debolezza, mancanza di respiro. Sullo sfondo dell'insufficienza cardiaca, la polisierosite può svilupparsi:
- pericardite da versamento;
- pleurite da effusione;
- ascite.
Con l'amiloidosi del tratto gastrointestinale, si richiama l'attenzione su un aumento della lingua (macroglossia), che è associato alla deposizione di amiloide nello spessore dei suoi tessuti. Altre manifestazioni:
- nausea;
- bruciore di stomaco;
- costipazione seguita da diarrea;
- alterato assorbimento dei nutrienti dall'intestino tenue (sindrome da malassorbimento);
- sanguinamento gastrointestinale.
La lesione amiloide del pancreas di solito si verifica con il pretesto di pancreatite cronica. Il deposito di amiloide nel fegato causa ipertensione portale, colestasi ed epatomegalia.
Con l'amiloidosi della pelle, compaiono noduli cerosi nel collo, nel viso e nelle pieghe naturali. Spesso, l'amiloidosi cutanea nel suo corso ricorda il lichen planus, la neurodermite o la sclerodermia.
Sintomi di amiloidosi cutanea
Con l'amiloidosi del sistema muscolo-scheletrico, il paziente sviluppa:
- miopatia;
- periartrite dell'omero;
- sindrome del tunnel carpale;
- poliartrite che colpisce le articolazioni simmetriche.
L'amiloidosi del sistema nervoso è grave, caratterizzata da:
- mal di testa persistenti;
- vertigini;
- demenza;
- sudorazione eccessiva;
- crolli ortostatici;
- paralisi o paresi degli arti inferiori;
- polineuropatia.
Diagnostica
Dato che l'amiloidosi può colpire vari organi e il quadro clinico della malattia è vario, la sua diagnosi presenta alcune difficoltà. Lo stato funzionale degli organi interni può essere valutato da:
- Ultrasuoni;
- Ecocardiografia;
- ECG;
- radiografia;
- gastroscopia (EGDS);
- sigmoidoscopia.
L'amiloidosi può essere presunta quando vengono rilevati i seguenti cambiamenti nei risultati dei test di laboratorio:
- anemia;
- trombocitopenia;
- ipocalcemia;
- iponatriemia;
- iperlipidemia;
- ipoproteinemia;
- cilindruria;
- leucocituria.
Per la diagnosi finale, è necessario eseguire una biopsia puntuale dei tessuti interessati (mucosa del retto, stomaco, linfonodi; gengive; reni), seguita da un esame istologico del materiale ottenuto. Il rilevamento delle fibrille amiloidi nel campione di prova confermerà la diagnosi.
Trattamento
Nel trattamento dell'amiloidosi primaria vengono utilizzati ormoni glucocorticoidi e farmaci citostatici.
Nell'amiloidosi secondaria, il trattamento è diretto principalmente alla malattia sottostante. Anche prescritti farmaci della serie 4-aminoquinoline. Si consiglia una dieta a basso contenuto di proteine con sale da tavola limitato.
Lo sviluppo di insufficienza renale cronica allo stadio terminale è un'indicazione per l'emodialisi.
Con lo sviluppo dell'insufficienza renale, è indicata l'emodialisi
Possibili complicazioni e conseguenze
L'amiloidosi può essere complicata dalle seguenti patologie:
- diabete;
- insufficienza epatica;
- sanguinamento gastrointestinale;
- insufficienza renale;
- ulcere amiloidi dello stomaco e dell'esofago;
- insufficienza cardiaca.
Previsione
L'amiloidosi è una malattia progressiva cronica. Nell'amiloidosi secondaria, la prognosi è in gran parte determinata dalla possibilità di terapia per la malattia sottostante.
Con lo sviluppo di complicanze, la prognosi peggiora. Dopo la comparsa dei sintomi dell'insufficienza cardiaca, l'aspettativa di vita media di solito non supera diversi mesi. L'aspettativa di vita media dei pazienti con insufficienza renale cronica è di 12 mesi. Questo periodo è leggermente aumentato in caso di emodialisi.
Prevenzione
Non esiste una profilassi per l'amiloidosi primaria (idiopatica) perché la causa è sconosciuta.
Per la prevenzione dell'amiloidosi secondaria, è importante identificare e trattare tempestivamente le malattie infettive, oncologiche e infiammatorie purulente.
La prevenzione delle forme genetiche di amiloidosi consiste nella consulenza medica e genetica delle coppie sposate nella fase di pianificazione della gravidanza.
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Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
