Anarchismo
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
L'anorchismo è una completa assenza congenita di entrambi i testicoli (testicoli). Sono inoltre assenti o gravemente ipoplastiche le appendici dei testicoli, dei vasi deferenti e della prostata.
Con questa patologia, i neonati hanno spesso una deformazione significativa dei genitali. Tuttavia, si può anche notare un fenotipo tipicamente maschile: i genitali hanno una configurazione e una posizione normali, ma i testicoli nello scroto non sono determinati (il che è spesso diagnosticato erroneamente come segno di criptorchidismo addominale bilaterale).
Con l'anorchismo, c'è una completa assenza di testicoli nei ragazzi
L'incidenza della malattia è bassa: viene diagnosticata in circa 1 neonato su 20.000 casi.
Sinonimi: sindrome testicolare scomparsa, agenesia gonadica, anorchia, anorchismo intrauterino.
Cause e fattori di rischio
Presumibilmente, la causa della malattia è una mutazione del gene del fattore stimolante il testicolo nel braccio corto del cromosoma Y. La cessazione della produzione del fattore denominato porta alla regressione e alla scomparsa dei testicoli, che si verifica dopo che il fenotipo maschile si è formato nel feto, cioè 70 o più giorni dopo il concepimento.
L'insorgenza dell'anorchismo è possibile anche nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino (entro e non oltre la 10a settimana) a causa di aberrazioni cromosomiche non specificate. In questo caso, i genitali sono sottosviluppati.
Fattori di rischio per mutazione cromosomica fetale:
- disturbi ormonali;
- autoaggressione (la produzione di anticorpi da parte del sistema immunitario alle cellule dei propri organi);
- l'uso da parte della madre di sostanze proibite;
- consumo di alcol da parte della madre, fumo durante la gravidanza;
- esposizione ad agenti tossici (coloranti acridina, agenti alchilanti, solventi organici, pesticidi, prodotti petroliferi, benzene, biopolimeri, ecc.);
- esposizione a radiazioni ionizzanti;
- condizioni ambientali avverse;
- trasferito infezioni virali all'inizio della gravidanza (morbillo, rosolia, influenza).
Sintomi
A seconda del periodo di sviluppo intrauterino in cui l'organogenesi è fallita, le manifestazioni della malattia alla nascita possono variare:
- genitali sottosviluppati, scroto atrofico, scarsamente espresso, fino alla completa assenza ("perineo liscio"), o dimensioni e posizione normali del pene e dello scroto;
- assenza di entrambi i testicoli.
Fino all'adolescenza (13-14 anni), i ragazzi con anorchismo non differiscono esternamente dai loro coetanei (ad eccezione delle caratteristiche strutturali dei genitali). Al raggiungimento del periodo della pubertà, compaiono tratti caratteristici dovuti al sottosviluppo dei testicoli e, di conseguenza, alla mancanza di ormoni maschili:
- fisico eunucoide (arti alti e lunghi, spalle strette, bacino relativamente ampio, torace piatto e stretto, curvatura, depositi di grasso sull'addome, sul torace, sulle cosce);
- viso liscio e pulito;
- nessuna mutazione vocale;
- mancanza di ingrossamento della cartilagine tiroidea (pomo d'Adamo);
- capelli scarsi sul viso e sul corpo;
- ipotensione muscolare;
- bassa tolleranza allo stress;
- aumento della fatica;
- labilità della pressione sanguigna;
- mancanza di erezione o grave disfunzione erettile;
- diminuzione della libido;
- infertilità.
Fisico eunucoide
I pazienti spesso hanno difficoltà a comunicare con i coetanei del sesso opposto. C'è un ritiro compensativo per studiare, lavorare e contatti sociali limitati. Spesso si notano stati depressivi, isolamento, un senso della propria inferiorità.
Diagnostica
Come parte della diagnosi di anorchismo, eseguono:
- esame obiettivo (un'anomalia caratteristica dei genitali, vengono rivelate le caratteristiche dell'aspetto del paziente);
- determinazione dell'ormone sanguigno anti-Mülleriano (AMH, AMH, ormone anti-Mulleriano, valori normali nel periodo riproduttivo - 1,30-14,80 ng / ml, nel periodo prepuberale - 3,80-159,80 ng / ml, c'è una diminuzione);
- densitometria (determinazione della densità ossea, viene stabilita una diminuzione);
- analisi per l'ormone del sangue follicolo-stimolante (FSH, la norma è 0,95-11,95 mIU / ml, viene rilevato un aumento);
- analisi per l'ormone luteinizzante del sangue (LH, la norma è 1,14-8,75 mIU / ml, c'è un aumento);
- test del testosterone nel sangue (i valori normali nel periodo riproduttivo sono 8,9–42 nmol / l, nel periodo prepuberale - 0,8–27,53 nmol / l, viene rilevata una diminuzione);
- Esame ecografico per diagnosi differenziale con criptorchidismo addominale bilaterale;
- risonanza magnetica per la diagnosi differenziale con criptorchidismo addominale bilaterale;
- intervento chirurgico diagnostico.
Trattamento
Esiste un'opinione sull'opportunità di allevare un bambino fin dalla tenera età in base al tipo femminile e alla terapia estrogenica con significativa deformazione dei genitali (con grave sottosviluppo o assenza del pene, in assenza di scroto, con un "perineo liscio"). Si raccomanda il supporto psicologico dei bambini con questa patologia.
La protesi testicolare consente di eliminare un difetto estetico nell'anorchismo
Poiché i testicoli sono responsabili della produzione di ormoni sessuali maschili e, quindi, del normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari, la terapia ormonale sostitutiva con androgeni è necessaria per l'anorchismo con genitali preservati e orientamento di genere maschile.
Se la terapia ormonale è inefficace, è possibile eseguire un'operazione di trapianto di testicoli su un peduncolo artero-venoso.
Al fine di eliminare un difetto estetico, le protesi testicolari sono ampiamente utilizzate.
Possibili complicazioni e conseguenze
La principale complicanza dell'anorchismo è il trauma psicologico in caso di errata gestione del paziente o rifiuto della condizione dolorosa da parte dei membri della famiglia.
Non ci sono patologie da altri organi interni con anorchismo.
Previsione
La prognosi è favorevole con un trattamento tempestivo e un adeguato supporto psicologico.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
