Nanismo
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
Il nanismo è un ritardo significativo nello sviluppo fisico e nella crescita dovuto alla carenza assoluta o relativa dell'ormone della crescita (STH, ormone della crescita).
La diagnosi corrispondente viene stabilita quando una donna adulta è alta meno di 120 cm, gli uomini - 130 cm Gli uomini soffrono di nanismo due volte più spesso delle donne.
La prevalenza della malattia è bassa, secondo varie fonti, la frequenza di insorgenza del nanismo è di 1: 3000-1: 30.000. Attualmente, la maggior parte dei pazienti con nanismo confermato riceve una terapia ormonale sostitutiva per consentire loro di raggiungere tassi di crescita normali.
Sinonimi: nanismo (dal greco nanos - nano), insufficienza somatotropica, nanosomia.
Il nanismo è un ritardo significativo nella crescita e nello sviluppo fisico.
Cause e fattori di rischio
La causa principale della malattia è una mutazione genetica ereditata dai genitori in modo autosomico recessivo, dominante, molto meno spesso - legata al cromosoma X, a seguito della quale si verifica una violazione della produzione dell'ormone somatotropo.
Fondamentalmente, con questa malattia, i seguenti geni sono danneggiati:
- il gene per l'ormone della crescita GH-1;
- gene del recettore dell'ormone della crescita GHRH-R;
- un gene che controlla la maturazione delle cellule pituitarie, PROP-1;
- il gene per la proteina Pit-1 (GHF-1), che stimola l'espressione del gene dell'ormone della crescita, così come il gene della prolattina nella ghiandola pituitaria.
Il principale nanismo causale è una mutazione genetica
Lo sviluppo del nanismo è guidato anche da:
- deficit idiopatico dell'ormone della crescita;
- patologia della formazione degli organi del sistema nervoso centrale (oloproencefalia, displasia setto-ottica);
- violazione della formazione della ghiandola pituitaria nella fase dell'embriogenesi (a- o ipoplasia, ectopia).
Oltre alla natura congenita, il nanismo può essere il risultato di una carenza acquisita nel tumulto della crescita. I motivi principali in questo caso sono:
- neoplasie dell'asse ipotalamo-ipofisario (craniofaringioma, amartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- tumori delle strutture cerebrali;
- trauma cranico;
- danno iatrogeno alle strutture della ghiandola pituitaria;
- infezioni virali e batteriche di tessuti cerebrali, meningi;
- lesioni autoimmuni dell'ipotalamo, ghiandola pituitaria;
- idrocefalo;
- deficit transitorio dell'ormone della crescita (di natura costituzionale o psicosomatica);
- sindrome della sella turca vuota (SPTS);
- danno emorragico o ischemico al tessuto ipofisario;
- esposizione a radiazioni ionizzanti;
- danno tossico al tessuto cerebrale.
In rari casi, il nanismo è una conseguenza dell'immunità dei tessuti periferici all'ormone della crescita alla sua concentrazione normale per i seguenti motivi:
- concentrazione insufficiente di recettori dell'ormone della crescita;
- ormone della crescita biologicamente intatto;
- alta concentrazione di proteine somatosensoriali;
- resistenza dei tessuti al fattore di crescita insulino-simile-1 (somatomedina C), che è il più importante mediatore endocrino dell'azione dell'ormone della crescita.
Forme della malattia
A seconda della causa della malattia:
- nanismo congenito e acquisito;
- organico (a causa di danni alle strutture cerebrali) e idiopatico (di eziologia sconosciuta, costituisce circa il 70% di tutti i casi).
In base al livello in cui si è verificata la patologia, si distinguono le seguenti forme:
- nanismo ipotalamico;
- ipofisi;
- periferica.
A seconda della gravità dell'insufficienza somatotropica:
- isolato (la produzione o l'assimilazione del solo ormone della crescita è compromessa);
- combinato (il deficit di STH è combinato con la perdita di funzioni di altri ormoni del sistema ipotalamo-ipofisario).
Sintomi
Il sintomo principale della malattia è il ritardo fisico e la bassa statura pur mantenendo le proporzioni corporee. Altri sintomi:
- lineamenti del viso piccoli, "da bambola";
- naso che affonda, fronte massiccia;
- cranio arrotondato, collo corto;
- piedi e mani in miniatura;
- voce alta;
- infantilismo sessuale;
- secchezza, lassità della pelle, spesso un motivo marmorizzato;
- infantilismo emotivo.
Il segno principale del nanismo è la bassa statura pur mantenendo le proporzioni del corpo.
Nel caso del coinvolgimento combinato di più ormoni ipotalamo-ipofisari nel processo patologico, i sintomi di ipotiroidismo, ipogonadismo, ecc. Si uniscono al quadro clinico del nanismo.
Diagnostica
La diagnosi della malattia si basa principalmente sulla valutazione dei sintomi caratteristici:
- ritardo nella crescita e nello sviluppo fisico, manifestato in pieno da 2-4 anni;
- crescita inferiore a 4 cm all'anno (solitamente 1-2 cm);
- mantenere la proporzionalità della struttura corporea;
- coefficiente di deviazione standard di crescita inferiore a 2.
Ricerche strumentali e di laboratorio:
- risonanza magnetica per immagini e / o tomografia computerizzata (rilevamento di cambiamenti strutturali nell'ipotalamo e nella ghiandola pituitaria);
- determinazione dell'età ossea con i metodi di Grolich e Pyle o Tanner e Whitehouse (in ritardo rispetto all'età reale di 2 o più anni);
- Esame radiografico del cranio (identificazione delle anomalie della sella turca);
- test stimolanti la somatotropina - identificazione del picco del rilascio di STH nel plasma sanguigno sullo sfondo della provocazione del farmaco (insulina, clonidina, levodopa, ecc.);
- determinazione del livello di proteina legante la somatomedina ad alto peso molecolare;
- determinazione della concentrazione del fattore di crescita insulino-simile.
Trattamento
Fino alla metà degli anni '80 del secolo scorso, per il trattamento di bambini affetti da nanismo, venivano utilizzati preparati di ormoni somatotropi, ottenuti da un estratto dei tessuti della ghiandola pituitaria umana. Nel 1985, tale pratica a lungo termine è stata ufficialmente bandita a causa dell'incapacità di produrre la quantità richiesta di farmaci e dell'alto rischio di sviluppare la malattia di Creutzfeldt-Jakob nelle persone che ricevevano tale trattamento. Attualmente il trattamento del nanismo viene effettuato con un ormone della crescita ricombinante, ottenuto in laboratorio utilizzando tecniche geneticamente ingegnerizzate.
Nel corso del trattamento, c'è un chiaro effetto dose-dipendente. Un indicatore dell'adeguatezza della terapia ormonale sostitutiva in corso è un aumento annuale stabile: fino a 13 cm (secondo altre fonti, 8-10 cm) dopo l'inizio del trattamento, un po 'rallentando in futuro, fissando al livello di 5-6 cm all'anno.
Il trattamento attivo viene effettuato fino al raggiungimento di valori socialmente accettabili di crescita lineare. Dopo la chiusura delle zone di crescita, i farmaci vengono utilizzati in dosi di mantenimento (circa 8-9 volte inferiori a quelli stimolanti la crescita) per garantire una vita normale.
Possibili complicazioni e conseguenze
Il nanismo come malattia indipendente non ha conseguenze significative, possibili complicanze sono associate a patologie concomitanti (neoplasie del sistema ipotalamo-ipofisario, lesioni cerebrali infettive e virali, traumi, ecc.).
Previsione
Con una diagnosi tempestiva e un'adeguata terapia sostitutiva, la prognosi è favorevole.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
