Cordocentesi
La cordocentesi è uno dei metodi di diagnostica prenatale invasiva, in cui il sangue del cordone ombelicale fetale viene prelevato per un ulteriore esame. Questa procedura viene eseguita non prima della 18a settimana di gravidanza, il periodo ottimale è di 22-24 settimane. La cordocentesi è indicata per l'individuazione di malattie cromosomiche ed ereditarie, l'instaurazione del conflitto Rh e la malattia emolitica del feto.
La cordocentesi viene eseguita sotto il controllo dell'ecografia (ultrasuoni), un sottile ago per puntura viene perforato attraverso la parete addominale anteriore della futura gestante e quindi entra nel vaso del cordone ombelicale. Per la ricerca sono sufficienti 1-5 ml di sangue del cordone ombelicale. I risultati della cordocentesi sono pronti entro una settimana.
Prima di eseguire la procedura, è necessario ottenere un consenso scritto da una donna incinta e tutti i possibili rischi di questa procedura invasiva devono essere spiegati. Le indicazioni per la cordocentesi sono fornite dal medico, ma la decisione deve essere presa dalla stessa donna incinta, dopo aver soppesato tutti i possibili rischi e opportunità dello studio.
Indicazioni per la cordocentesi
- Alto rischio di malattie cromosomiche (basato sui risultati dello screening biochimico);
- Identificazione di anomalie durante un'ecografia del feto, che possono essere associate a malattie cromosomiche (ad esempio, un femore corto, sottosviluppo delle ossa nasali, ecc.);
- I genitori hanno malattie ereditarie se hanno già figli con disabilità dello sviluppo congenite;
- Sospetto di conflitto Rh, infezione intrauterina;
- Sospetta emofilia;
Inoltre, le indicazioni per la cordocentesi possono essere misure terapeutiche. Con questa procedura è possibile introdurre agenti terapeutici nei vasi del cordone ombelicale del feto (infusione di emoderivati o farmaci).
Controindicazioni
La cordocentesi è controindicata nei processi infettivi, nell'insufficienza istmico-cervicale (incompetenza cervicale), nei grandi nodi miomatosi (nella proiezione della puntura), nonché nei disturbi della coagulazione del sangue in una donna incinta. Anche la cordocentesi non dovrebbe essere eseguita se una gravidanza è minacciata.
Procedura di cordocentesi
Prima della puntura, viene eseguito un esame ecografico del feto per chiarirne la posizione, la vitalità, chiarire la posizione della placenta e il volume del liquido amniotico. È ottimale eseguire una puntura del cordone ombelicale nella sua area libera, più vicino alla placenta. Se la cordocentesi viene eseguita nel terzo trimestre di gravidanza, l'uso del CTG (cardiotocografia) è obbligatorio per monitorare le condizioni del feto.
Di solito, il sollievo dal dolore non è richiesto per la cordocentesi. La procedura non richiede più di 15-20 minuti. Esistono varie tecniche per questa manipolazione, in alcuni casi viene eseguita prima l'amniocentesi (puntura della vescica fetale con assunzione di liquido amniotico), e solo allora il vaso del cordone ombelicale viene perforato. Dopo la puntura, 1-5 ml di sangue del cordone ombelicale vengono aspirati per il suo ulteriore esame (biochimico, genetico e per la presenza di infezioni).
Dopo la fine della cordocentesi, il feto viene monitorato (frequenza cardiaca, attività motoria). Secondo le indicazioni, vengono prescritti farmaci antibatterici (per la prevenzione delle complicanze infettive) e mezzi per rilassare i muscoli dell'utero.
I risultati della cordocentesi consentono di determinare il genoma del feto con un grado di certezza molto elevato, escludendo o confermando così complicanze genetiche e cromosomiche.
Complicazioni
Le complicanze dopo la cordocentesi sono rare (meno del 5% dei casi).
Forse lo sviluppo di sanguinamento dall'area della puntura (in media, il sanguinamento dura non più di 1 minuto e si ferma da solo). Si preferiscono aghi di piccolo diametro per ridurre il rischio di questa complicanza. Un ematoma del cordone ombelicale può formarsi nel sito di puntura e di solito non influisce sulle condizioni del feto. Di solito, tali complicazioni si verificano sullo sfondo di una ridotta coagulazione del sangue.
La violazione dello stato funzionale del feto è la complicanza più frequente della cordocentesi, il rischio che si verifichi aumenta con l'aumento dell'età gestazionale e nel 3 ° trimestre è del 3-12%. Questa complicanza si manifesta più spesso con l'insorgenza di bradicardia (riduzione della frequenza cardiaca) e richiede un trattamento farmacologico.
Nell'1,4% dei casi può verificarsi l'interruzione della gravidanza. Tutte le donne a cui viene offerta questa procedura hanno paura di questa complicazione. Ma il rischio che si verifichi è piuttosto basso.
Anche le complicanze infettive sotto forma di corioamnionite sono estremamente rare (circa l'1% dei casi) e richiedono un trattamento farmacologico appropriato.
Con il conflitto Rh tra la madre e il feto dopo la cordocentesi, è possibile lo sviluppo di citopenia alloimmune (nel bambino). Il rischio di questa complicanza aumenta dopo la cordocentesi attraverso la placenta. Questa condizione richiede un trattamento specifico (somministrazione di immunoglobuline anti-Rhesus).
Se, secondo i risultati della cordocentesi, vengono rivelate malattie fetali, solo i genitori hanno il diritto di decidere l'ulteriore destino del nascituro.
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