Sindrome di Rett
L'aspetto della patologia genetica nei bambini, di regola, diventa una sorpresa completa per i genitori che non hanno tali deviazioni nella salute. Tuttavia, solo alcune di queste malattie sono ereditarie. La maggior parte di loro, inclusa la sindrome di Rett, derivano da una mutazione accidentale dei geni dei genitori. Questa malattia progressiva congenita si verifica principalmente nelle ragazze. Ha un quadro clinico caratteristico, che consente di identificare questa patologia senza problemi.
Sindrome di Rett, sintomi
Una caratteristica della sindrome di Rett è che nei primi mesi di vita, un bambino si sviluppa in base all'età. Naturalmente, potrebbe esserci un certo ritardo nella formazione delle capacità psicomotorie, che raramente porta all'ansia per genitori o medici. Tuttavia, già dal quinto mese di vita compaiono sintomi patologici, che aumentano gradualmente.
Il quadro clinico della sindrome di Rett cambia a seconda dello stadio della malattia, ce ne sono quattro. Innanzitutto, l'aumento mensile della circonferenza della testa del bambino rallenta, lo sviluppo psicomotorio praticamente si interrompe e il tono muscolare diminuisce. La fase successiva, più pronunciata, inizia nel secondo anno di vita. Il bambino diventa molto irrequieto, non dorme bene, smette di comunicare con gli altri. Il segno diagnostico più importante della malattia è la perdita di tutte le abilità acquisite in precedenza, sia motorie che verbali, nonché la comparsa di una sorta di automatismo sotto forma di “lavaggio delle mani”.
Nel quarto anno di vita, nella terza fase della sindrome di Rett, il bambino mostra segni di un forte calo del livello di intelligenza. Si notano anche convulsioni e fluttuazioni del tono muscolare. A circa dieci anni di età, la malattia entra nel quarto stadio, caratterizzato da una progressiva compromissione motoria. Ci sono problemi con la coordinazione dei movimenti. Atrofia muscolare, che porta alla curvatura della colonna vertebrale e alla crescita stentata del bambino. Nei casi più gravi, si verifica un grave esaurimento e perdita della capacità di muoversi in modo indipendente.
Sindrome di Rett, cause
Lo sviluppo della malattia è causato da una mutazione dei geni nel cromosoma X. La sindrome di Rett può essere sia ereditaria che, molto spesso, una patologia spontanea. La specifica localizzazione dei geni alterati nel cosiddetto cromosoma "femminile" contribuisce al fatto che la malattia viene diagnosticata principalmente nelle ragazze. Lo sviluppo della sindrome di Rett nei ragazzi è molto raro, poiché ricevono dai genitori due diversi cromosomi: X e Y.
Se una mutazione genetica si verifica nel padre, i figli maschi in una tale famiglia nascono senza patologia. Quando i ragazzi ricevono un cromosoma alterato dalla madre, possono morire mentre sono ancora nel suo corpo o nei primi mesi di vita. Tuttavia, non hanno il tempo di raggiungere l'età in cui iniziano a comparire i primi segni della malattia. In rari casi di sopravvivenza, la sindrome di Rett nei ragazzi si manifesta con quasi gli stessi sintomi delle ragazze.
Sindrome di Rett, trattamento
La medicina moderna è impotente sulla patologia genetica. La sindrome di Rett non fa eccezione, il cui trattamento è mirato principalmente alla sintomatologia e non alla causa della malattia. La scelta degli agenti terapeutici dipende dai segni predominanti della malattia in ogni fase. Quindi, i sedativi e gli anticonvulsivanti sono usati per ridurre l'ansia, migliorare il sonno e alleviare le convulsioni.
L'insorgenza dei sintomi della distrofia muscolare richiede la nomina di una dieta ipercalorica. Ciò contribuisce al mantenimento del peso corporeo, che inevitabilmente diminuisce con il progredire della malattia. Con la sindrome di Rett, il trattamento include necessariamente la terapia fisica, che consente di mantenere i muscoli in tono normale e mantenere l'attività fisica.
La violazione del contatto del bambino con il mondo esterno, causata da una forte diminuzione delle sue capacità intellettuali, può essere in qualche modo mitigata con l'aiuto di speciali programmi psicologici. Contribuiscono non solo allo sviluppo di alcune capacità di comunicazione, ma anche alla formazione di abilità minime di auto-cura, che è molto importante nella sindrome di Rett.
Le malattie genetiche si distinguono per la gravità e l'irreversibilità delle loro conseguenze, che possono manifestarsi nella violazione di molte funzioni corporee. Tra i principali sintomi di una patologia come la sindrome di Rett, si può notare una significativa diminuzione delle capacità mentali del bambino, nonché una limitazione delle sue capacità motorie. Tutto ciò, preso insieme, porta spesso alla necessità di cure costanti per un tale paziente. Tuttavia, uno speciale effetto terapeutico consente al bambino di adattarsi in qualche modo al mondo che lo circonda.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
