Aracnodattilia
Il contenuto dell'articolo:
- Cause
- Segni
- Diagnostica
- Trattamento
- Prevenzione
L'aracnodattilia (letteralmente "dita di ragno") è una deformazione delle dita della mano, osservata in alcune patologie ereditarie. Di norma, l'aracnodattilia è accompagnata da allungamento delle ossa tubolari (che porta a deformazioni dello scheletro), cambiamenti patologici nel sistema cardiovascolare e bulbi oculari.
Il principale segno esterno dell'aracnodattilia sono le dita sottili e lunghe
Cause
L'aracnodattilia si verifica a causa di anomalie genetiche. È più comunemente visto nei pazienti con omocistinuria o sindrome di Marfan. Inoltre, esiste un ampio gruppo di patologie ereditarie chiamate sindromi simili a Marfan (ad esempio, sindrome da ectopia del cristallino o sindrome da dilatazione e dissezione aortica), che sono caratterizzate da aracnodattilia, ma allo stesso tempo, il danno agli organi interni presenta alcune differenze rispetto alle patologie osservate nella sindrome di Marfan.
Segni
Il principale segno esterno dell'aracnodattilia sono le dita sottili e lunghe, a causa dei tendini accorciati, che acquisiscono una curvatura caratteristica, che conferisce loro l'aspetto di una zampa di ragno.
I cambiamenti nella struttura delle dita della mano sono chiaramente visibili fin dai primi giorni di vita di un bambino, tuttavia, l'aspetto caratteristico dell'arto è formato da circa 3-4 anni.
Con l'aracnodattilia, la crescita dei neonati è solitamente molto più alta della media. Anche la parte inferiore delle gambe e gli avambracci sono allungati, il che li fa apparire sproporzionatamente sviluppati e sottili. Lo squilibrio del corpo è esacerbato da rotule e vita troppo alte.
Di regola, si osservano altri disturbi della struttura scheletrica:
- un cranio stretto e lungo (dolicocefalo) con una parte facciale alterata;
- "Bird" o struttura a forma di imbuto del torace;
- curvatura della colonna vertebrale;
- lussazione congenita dell'anca;
- dislocazione abituale della spalla e / o del ginocchio;
- deformazione del calcagno;
- la formazione di osteofiti - escrescenze patologiche sul tessuto osseo;
- piedi piatti;
- strato di grasso poco sviluppato.
L'aracnodattilia nella sindrome di Marfan è anche accompagnata dalle seguenti deviazioni:
- miopia;
- tinta bluastra alla sclera;
- sublussazione della lente;
- danno all'apparato valvolare del cuore;
- aneurisma aortico;
- sottopeso;
- mobilità articolare patologica;
- cielo ad arco.
Inoltre, con la sindrome di Marfan, sono possibili disturbi piramidali, asimmetria dei riflessi tendinei, nistagmo e anisocoria. L'intelletto è salvato.
Aracnodattilia e altri segni nella sindrome di Marfan
L'aracnodattilia sullo sfondo dell'omocistinuria è accompagnata da:
- convulsioni convulsive;
- sublussazione della lente;
- glaucoma secondario;
- distacco della retina;
- astigmatismo;
- danno alle arterie coronarie, cerebrali e renali;
- cielo gotico;
- osteoporosi;
- trombosi arteriosa;
- diminuzione dell'intelligenza.
Diagnostica
La diagnosi della malattia che ha causato l'aracnodattilia viene effettuata sulla base dei dati di esami esterni, dello studio della storia familiare del paziente e dei risultati di studi di laboratorio e strumentali. Il sondaggio include:
- Radiografia del torace, della colonna vertebrale e del bacino;
- scintigrafia;
- tomografia computerizzata di ossa e articolazioni;
- Ultrasuoni del cuore e dei vasi arteriosi;
- imaging a risonanza magnetica del cervello e degli organi interni;
- reoencefalografia;
- elettroencefalografia;
- analisi biochimica del sangue e delle urine.
I pazienti con aracnodattilia devono assolutamente essere consultati da un genetista, cardiologo, oftalmologo, neurologo e ortopedico.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per l'aracnodattilia; viene eseguita la terapia sintomatica. Con la sindrome di Marfan, al fine di migliorare il metabolismo, ai pazienti vengono prescritti steroidi anabolizzanti e acido ascorbico ad alte dosi.
Con l'omocistinuria, i pazienti devono seguire una dieta speciale con un minimo di proteine animali per tutta la vita. Sono inoltre consigliate micro dosi di acido acetilsalicilico e grandi dosi di vitamine del gruppo B.
Per l'aracnodattilia dovuta all'omocistinuria, è indicata una dieta priva di proteine per tutta la vita
Come terapia di supporto, il trattamento termale fornisce buoni risultati.
Se si sviluppano complicazioni pericolose per la vita, vengono corrette chirurgicamente (ad esempio, protesi dell'aorta o valvole cardiache).
Prevenzione
L'aracnodattilia è un sintomo che accompagna la patologia ereditaria, quindi non ci sono misure per prevenirlo. Se ci sono casi di omocistinuria, sindrome di Marfan o malattie simili a Marfan in famiglia, si consiglia ai coniugi di consultare un genetista nella fase di pianificazione della gravidanza per determinare la probabilità di avere un figlio malato.
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
