Epidermolisi bollosa
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
L'epidermolisi bollosa è un ampio gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla formazione di vesciche sulle mucose e sulla pelle (spontanee o sotto l'influenza di un effetto traumatico minore). Il tasso di incidenza dell'epidermolisi bollosa va da 1 a 3 casi ogni 100.000 abitanti.
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Cause e fattori di rischio
A seconda del tipo di malattia, l'epidermolisi bollosa viene ereditata in maniera autosomica dominante o autosomica recessiva. Le mutazioni possono essere localizzate in più di 10 geni. Queste mutazioni compromettono la sintesi delle molecole proteiche che forniscono elasticità alla pelle (collagene, cheratina, ecc.).
Forme della malattia
A seconda della localizzazione delle vesciche, si distinguono le seguenti forme di epidermolisi bollosa:
- Semplice. Il processo patologico non influisce sugli strati inferiori della pelle. La malattia è caratterizzata dalla formazione di vesciche in bocca, ispessimento della pelle delle piante dei piedi e dei palmi. Le vesciche che scoppiano guariscono senza lasciare cicatrici.
- Confine. Si formano bolle nell'area della giunzione dermo-epidermica. Nei casi più gravi, si formano negli organi del sistema genito-urinario, nell'intestino e nell'esofago. La morte è possibile.
- Distrofica. Le manifestazioni cliniche differiscono a seconda del tipo di eredità. Le malattie con una modalità di trasmissione recessiva sono caratterizzate da vesciche nell'esofago, fusione delle dita delle mani e dei piedi e un aumento del rischio di cancro della pelle. Le malattie con un tipo dominante di eredità si manifestano con la comparsa di vesciche sulla pelle delle articolazioni del gomito e del ginocchio, sulle mucose.
- Maligno. Immediatamente dopo la nascita, compare un'eruzione emorragica generalizzata sulla pelle e sulle mucose del bambino. Dopo aver aperto le bolle, al loro posto si forma un'erosione non cicatrizzante a lungo termine. L'adesione di un'infezione piogenica secondaria provoca lo sviluppo di sepsi e la morte del neonato.
Microstruttura di un campione di pelle di un paziente con epidermolisi bollosa
Sintomi
Manifestazioni cliniche dell'epidermolisi bollosa:
- facile trauma alla pelle;
- milia (piccola acne bianca);
- vesciche ed erosione sulla pelle e sulle mucose;
- assenza o ispessimento delle unghie;
- ispessimento della pelle dei palmi e delle piante dei piedi;
- cicatrici atrofiche nel sito di guarigione dall'erosione;
- disturbi della pigmentazione della pelle;
- mancanza o diradamento dei capelli;
- violazione della sudorazione (aumento o diminuzione);
- fusione delle dita delle mani e dei piedi;
- suscettibilità alla carie;
- vomito frequente;
- disfagia;
- una tendenza alla stitichezza;
- crescita lenta;
- basso peso corporeo.
I bambini con epidermolisi bollosa sono spesso chiamati "bambini farfalla" a causa della fragilità della loro pelle.
La piccola farfalla Lisa Kunigel - anche un leggero tocco sulla pelle provoca vesciche
Diagnostica
La diagnosi di epidermolisi bollosa può essere prenatale (prima della nascita) e postnatale (dopo la nascita).
La diagnosi prenatale si basa sull'analisi genetica del liquido amniotico ottenuto durante l'amniocentesi eseguita dopo la 17a settimana di gravidanza.
L'epidermolisi bollosa può essere diagnosticata prima della nascita del bambino esaminando il liquido amniotico
Il postnatale viene eseguito mediante microscopia elettronica (TEM) e mappatura genetica a immunofluorescenza (IAM). Ciò richiede campioni di pelle da aree non danneggiate e danneggiate; sono ottenuti tramite biopsia.
L'analisi del DNA gioca un ruolo importante nella diagnosi dell'epidermolisi bollosa. Consente di identificare la localizzazione del gene mutato e di determinare il tipo di ereditarietà della malattia.
Trattamento
Non esistono metodi specifici di terapia per l'epidermolisi bollosa, il trattamento è sintomatico. Gli sforzi principali sono volti a prevenire lesioni alla pelle, nonché a prevenire l'aggiunta di un'infezione piogenica secondaria.
È importante eseguire correttamente il trattamento locale. Le bolle risultanti, nel rispetto delle regole di asepsi e antisettici, vengono forate da entrambi i lati, e il “coperchio” della bolla viene lubrificato con una soluzione di blu metilene o verde brillante. Unguenti con antibiotici o corticosteroidi vengono applicati sulla superficie dell'erosione. L'irradiazione ultravioletta della pelle ha un buon effetto curativo.
Trattamento dell'epidermolisi bollosa sintomatica
Nell'epidermolisi bollosa grave, la terapia locale è integrata dall'uso sistemico di corticosteroidi.
Possibili complicazioni e conseguenze
La principale complicanza dell'epidermolisi bollosa è la suppurazione della superficie erosa a seguito dell'attaccamento di un'infezione secondaria. Con una ridotta immunità, può diffondersi un'infezione purulenta (fino allo sviluppo della sepsi).
Previsione
La prognosi dell'epidermolisi bollosa è in gran parte determinata dalla forma della malattia. È più favorevole per una forma semplice.
Prevenzione
Poiché l'epidermolisi bollosa è una malattia ereditaria, non esistono misure specifiche per la sua prevenzione. Se ci sono stati casi di questa malattia in famiglia, la consulenza genetica è raccomandata per una coppia sposata nella fase di pianificazione della gravidanza. Nel secondo trimestre di gravidanza viene mostrata l'amniocentesi, seguita dall'analisi istologica e genetica del punctato risultante. Se nel feto vengono rilevate mutazioni genetiche caratteristiche di forme gravi di epidermolisi bollosa (maligna, distrofica), si raccomanda alla coppia di interrompere la gravidanza per motivi medici.
Video di YouTube relativo all'articolo:
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
