Policitemia vera
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Fasi della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
La policitemia vera (policitemia primaria, malattia di Vakez, eritremia) è la malattia più comune del gruppo delle malattie mieloproliferative croniche. Il processo patologico colpisce principalmente la crescita del midollo osseo eritroblastico, che provoca un aumento del numero di globuli rossi nel sangue periferico, nonché un aumento della viscosità e della massa del sangue circolante (ipervolemia).
Con la policitemia vera, il numero di eritrociti nel sangue periferico aumenta
La malattia si manifesta principalmente negli anziani (l'età media di insorgenza è di circa 60 anni), ma viene diagnosticata anche nei giovani e nei bambini. I pazienti più giovani sono caratterizzati da un decorso più grave della malattia. Gli uomini sono leggermente più suscettibili alla policitemia vera rispetto alle donne, ma i pazienti giovani sono inversamente proporzionali.
Cause e fattori di rischio
Le ragioni che hanno contribuito alla comparsa della policitemia vera non sono state stabilite in modo definitivo. La patologia può essere sia ereditaria che acquisita. Scoperta una predisposizione familiare alla malattia. Nei pazienti con policitemia vera vengono identificate mutazioni geniche ereditate in modo autosomico recessivo.
I fattori di rischio includono:
- l'effetto sul corpo di sostanze tossiche;
- Radiazione ionizzante;
- Irradiazione a raggi X;
- ustioni estese;
- uso a lungo termine di una serie di farmaci (sali d'oro, ecc.);
- forme avanzate di tubercolosi;
- angoscia;
- malattie virali;
- neoplasie tumorali;
- fumare;
- disturbi endocrini causati da tumori surrenali;
- difetti cardiaci;
- malattie del fegato e / o dei reni;
- ampi interventi chirurgici.
Forme della malattia
La policitemia vera è di due tipi:
- primario (non una conseguenza di altre patologie);
- secondario (si sviluppa sullo sfondo di altre malattie).
Fasi della malattia
Nel quadro clinico della policitemia vera si distinguono tre fasi:
- Iniziale (oligosintomatico): le manifestazioni cliniche sono insignificanti, la durata è di circa 5 anni.
- Lo stadio eritremico (espanso) della durata di 10-20 anni, a sua volta, è suddiviso in sottofasi: IIA - la metaplasia mieloide della milza è assente; IIB - la presenza di metaplasia mieloide della milza;
- Stadio di metaplasia mieloide post-eritremica (anemica) con o senza mielofibrosi; capace di trasformarsi in leucemia cronica o acuta.
Sintomi
La policitemia vera è caratterizzata da un decorso asintomatico prolungato. Il quadro clinico è associato ad una maggiore produzione di eritrociti nel midollo osseo, che è spesso accompagnata da un aumento del numero di altri elementi cellulari del sangue. Un aumento della conta piastrinica porta a trombosi vascolare, che può causare ictus, infarto miocardico, attacchi ischemici transitori, ecc.
La policitemia vera è caratterizzata da prurito, aggravato dall'acqua
Nelle fasi successive della malattia, potrebbero esserci:
- prurito, aggravato dall'acqua;
- attacchi di dolore pressante dietro lo sterno durante lo sforzo fisico;
- debolezza, aumento della fatica;
- disturbo della memoria;
- mal di testa, vertigini;
- eritrocianosi;
- arrossamento degli occhi;
- deficit visivo;
- aumento della pressione sanguigna;
- sanguinamento spontaneo, ecchimosi, sanguinamento gastrointestinale;
- vene dilatate (soprattutto vene del collo);
- dolore intenso a breve termine alla punta delle dita;
- ulcera dello stomaco e / o del duodeno;
- dolori articolari;
- insufficienza cardiaca.
Diagnostica
La diagnosi di policitemia vera viene stabilita sulla base dei dati ottenuti durante l'esame:
- raccolta di anamnesi;
- esame obiettivo;
- analisi del sangue generale e biochimica;
- analisi generale delle urine;
- trepanobiopsia con successiva analisi istologica della biopsia;
- esame ecografico;
- imaging a risonanza magnetica o computerizzata;
- analisi genetica molecolare.
L'analisi del sangue per la policitemia vera mostra un aumento del numero di globuli rossi
Criteri diagnostici per la policitemia vera:
- aumento degli indicatori della massa di eritrociti circolanti: negli uomini - più di 36 ml / kg, nelle donne - più di 32 ml / kg;
- leucociti - 12 × 10 9 / le più;
- piastrine - 400 × 10 9 / le più;
- aumento dell'emoglobina fino a 180–240 g / l;
- un aumento della saturazione di ossigeno nel sangue arterioso - 92% o più;
- un aumento del contenuto sierico di vitamina B 12 - 900 pg / ml o più;
- aumento dell'attività della fosfatasi alcalina dei leucociti fino a 100;
- splenomegalia.
La diagnosi differenziale è richiesta con eritrocitosi assoluta e relativa (falsa), neoplasie, trombosi della vena epatica.
Trattamento
Il trattamento della policitemia vera è principalmente finalizzato alla prevenzione dello sviluppo della leucemia, nonché alla prevenzione e / o alla terapia delle complicanze tromboemorragiche. La terapia sintomatica viene eseguita con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita del paziente.
Per ridurre la viscosità del sangue nella sindrome da iperviscosità, viene eseguito un ciclo di flebotomie (esfusione, salasso). Tuttavia, con una trombocitosi inizialmente alta, la flebotomia può contribuire all'insorgenza di complicanze trombotiche. Ai pazienti che non tollerano bene il salasso, così come nell'infanzia e nell'adolescenza, viene mostrata una terapia mielosoppressiva.
La flebotomia per la policitemia vera riduce la viscosità del sangue
I preparati a base di interferone sono prescritti per un lungo corso (2-3 mesi) per ridurre la mieloproliferazione, la trombocitemia e anche per prevenire lo sviluppo di complicanze vascolari.
Con l'aiuto di metodi di terapia hardware (eritrocitaferesi, ecc.), Gli elementi cellulari in eccesso del sangue vengono rimossi. Al fine di prevenire la trombosi, vengono prescritti anticoagulanti. Per ridurre le manifestazioni di prurito, vengono utilizzati antistaminici. Inoltre, si consiglia ai pazienti di seguire una dieta a base di piante da latte e limitare l'attività fisica.
Con un pronunciato aumento delle dimensioni della milza (ipersplenismo), ai pazienti viene mostrata la splenectomia.
Possibili complicazioni e conseguenze
La policitemia vera può essere complicata da:
- mielofibrosi;
- infarto della milza;
- anemie;
- nefrosclerosi;
- calcoli biliari e / o urolitiasi;
- gotta;
- infarto miocardico;
- ictus ischemico;
- cirrosi epatica;
- embolia polmonare;
- leucemia acuta o cronica.
Previsione
Con una diagnosi e un trattamento tempestivi, il tasso di sopravvivenza supera i 10 anni. Senza una terapia adeguata, il 50% dei pazienti muore entro 1-1,5 anni dal momento della diagnosi.
Prevenzione
A causa del fatto che le cause esatte della malattia non sono chiare, non sono stati ancora sviluppati metodi efficaci per prevenire la policitemia vera.
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Anna Aksenova Giornalista medica Informazioni sull'autore
Istruzione: 2004-2007 "First Kiev Medical College" specialità "Diagnostica di laboratorio".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
