Anemia emolitica
Il contenuto dell'articolo:
- Cause di anemia emolitica e fattori di rischio
- Forme della malattia
-
Sintomi dell'anemia emolitica
- Anemie emolitiche ereditarie
- Anemie emolitiche acquisite
- Diagnostica
- Trattamento delle anemie emolitiche
- Potenziali conseguenze e complicazioni
- Previsione
- Prevenzione
Le anemie emolitiche sono un gruppo di anemie caratterizzate da una diminuzione della durata della vita degli eritrociti e dalla loro distruzione accelerata (emolisi, eritrocitolisi) all'interno dei vasi sanguigni o nel midollo osseo, nel fegato o nella milza.
Il ciclo vitale dei globuli rossi nell'anemia emolitica è di 15-20 giorni
Normalmente, la durata media della vita degli eritrociti è di 110-120 giorni. Nell'anemia emolitica, il ciclo di vita dei globuli rossi si riduce più volte ed è di 15-20 giorni. I processi di distruzione degli eritrociti prevalgono sui processi della loro maturazione (eritropoiesi), a seguito dei quali la concentrazione di emoglobina nel sangue diminuisce, il contenuto di eritrociti diminuisce, cioè si sviluppa l'anemia. Altre caratteristiche comuni comuni a tutti i tipi di anemie emolitiche sono:
- febbre con brividi;
- dolore all'addome e alla parte bassa della schiena;
- disturbi del microcircolo;
- splenomegalia (milza ingrossata);
- emoglobinuria (presenza di emoglobina nelle urine);
- ittero.
L'anemia emolitica colpisce circa l'1% della popolazione. Nella struttura generale delle anemie, l'emolitico rappresenta l'11%.
Cause di anemia emolitica e fattori di rischio
Le anemie emolitiche si sviluppano sotto l'influenza di fattori extracellulari (esterni) o come risultato di difetti negli eritrociti (fattori intracellulari). Nella maggior parte dei casi, i fattori extracellulari vengono acquisiti ei fattori intracellulari sono congeniti.
Difetti eritrocitari - un fattore intracellulare nello sviluppo dell'anemia emolitica
I fattori intracellulari includono anomalie nelle membrane, negli enzimi o nell'emoglobina degli eritrociti. Tutti questi difetti sono ereditari, ad eccezione dell'emoglobinuria parossistica notturna. Attualmente sono state descritte più di 300 malattie associate a mutazioni puntiformi di geni che codificano per la sintesi della globina. Come risultato delle mutazioni, la forma e la membrana degli eritrociti cambia e la loro suscettibilità all'emolisi aumenta.
Un gruppo più ampio è rappresentato da fattori extracellulari. I globuli rossi sono circondati dall'endotelio (rivestimento interno) dei vasi sanguigni e del plasma. La presenza nel plasma di agenti infettivi, sostanze tossiche, anticorpi può causare cambiamenti nelle pareti degli eritrociti, portando alla loro distruzione. Secondo questo meccanismo, ad esempio, si sviluppano anemia emolitica autoimmune e reazioni trasfusionali emolitiche.
I difetti dell'endotelio dei vasi sanguigni (microangiopatia) possono anche danneggiare gli eritrociti, portando allo sviluppo di anemia emolitica microangiopatica, che è acuta nei bambini, sotto forma di sindrome emolitica uremica.
Anche l'assunzione di alcuni farmaci, in particolare farmaci antimalarici, analgesici, nitrofurani e sulfamidici, può causare anemia emolitica.
Fattori provocatori:
- vaccinazione;
- malattie autoimmuni (colite ulcerosa, lupus eritematoso sistemico);
- alcune malattie infettive (polmonite virale, sifilide, toxoplasmosi, mononucleosi infettiva);
- enzimopatia;
- emoblastosi (mieloma multiplo, linfogranulomatosi, leucemia linfocitica cronica, leucemia acuta);
- avvelenamento con arsenico e suoi composti, alcool, funghi velenosi, acido acetico, metalli pesanti;
- attività fisica pesante (lunghe sciate, corsa o camminata su lunghe distanze);
- ipertensione arteriosa maligna;
- malaria;
- Sindrome DIC;
- brucia la malattia;
- sepsi;
- ossigenazione iperbarica;
- protesi di vasi sanguigni e valvole cardiache.
Forme della malattia
Tutte le anemie emolitiche sono suddivise in acquisite e congenite. Le forme congenite o ereditarie includono:
- membranopatie degli eritrociti - il risultato di anomalie nella struttura delle membrane degli eritrociti (acantocitosi, ovalocitosi, microsferocitosi);
- enzimopenia (fermentopenia) - associata alla mancanza di alcuni enzimi nel corpo (piruvato chinasi, glucosio-6-fosfato deidrogenasi);
- emoglobinopatie - causate da una violazione della struttura della molecola di emoglobina (anemia falciforme, talassemia).
Le anemie emolitiche acquisite, a seconda delle cause che le hanno causate, sono suddivise nei seguenti tipi:
- membranopatie acquisite (anemia sporocellulare, emoglobinuria parossistica notturna);
- anemie emolitiche isoimmuni e autoimmuni - si sviluppano a seguito di danni agli eritrociti da parte di anticorpi propri o ottenuti esternamente;
- tossico: la distruzione accelerata degli eritrociti si verifica a causa dell'esposizione a tossine batteriche, veleni biologici o sostanze chimiche;
- anemie emolitiche associate a danno meccanico agli eritrociti (emoglobinuria in marcia, porpora trombocitopenica).
Sintomi dell'anemia emolitica
Tutti i tipi di anemie emolitiche sono caratterizzati da:
- sindrome anemica;
- ingrossamento della milza;
- sviluppo di ittero.
Inoltre, ogni tipo separato di malattia ha le sue caratteristiche.
Sintomi dell'anemia emolitica
Anemie emolitiche ereditarie
L'anemia emolitica ereditaria più comune nella pratica clinica è la malattia di Minkowski-Shoffard (microsferocitosi). È rintracciabile su diverse generazioni della famiglia ed è ereditato in modo autosomico dominante. Una mutazione genetica porta a un contenuto insufficiente di un certo tipo di proteine e lipidi nella membrana degli eritrociti. A sua volta, ciò provoca cambiamenti nelle dimensioni e nella forma degli eritrociti, la loro prematura e massiccia distruzione nella milza. L'anemia emolitica microsferocitica può manifestarsi in pazienti di qualsiasi età, ma molto spesso i primi sintomi dell'anemia emolitica compaiono a 10-16 anni di età.
Microsferocitosi - l'anemia emolitica ereditaria più comune
La malattia può procedere con gravità diversa. Alcuni pazienti hanno un decorso subclinico, mentre altri sviluppano forme gravi, accompagnate da frequenti crisi emolitiche, che hanno le seguenti manifestazioni:
- aumento della temperatura corporea;
- brividi;
- debolezza generale;
- vertigini;
- mal di schiena e dolore addominale;
- nausea.
Il sintomo principale della microsferocitosi è l'ittero di varia gravità. A causa dell'alto contenuto di stercobilina (il prodotto finale del metabolismo dell'eme), le feci sono intensamente colorate di marrone scuro. In tutti i pazienti affetti da anemia emolitica microsferocitica, la milza è ingrossata e ad ogni secondo il fegato si ingrossa.
La microsferocitosi aumenta il rischio di formazione di tartaro nella cistifellea, cioè lo sviluppo di calcoli biliari. A questo proposito, si verifica spesso la colica biliare e con il blocco del dotto biliare con un ittero ostruttivo (meccanico) di pietra.
Nel quadro clinico dell'anemia emolitica microsferocitica nei bambini, ci sono altri segni di displasia:
- bradidattilia o polidattilia;
- cielo gotico;
- anomalie del morso;
- deformità del naso a sella;
- strabismo;
- cranio della torre.
Nei pazienti anziani, a causa della distruzione degli eritrociti nei capillari degli arti inferiori, si sviluppano ulcere trofiche dei piedi e delle gambe resistenti alla terapia tradizionale.
Le anemie emolitiche associate a una carenza di alcuni enzimi di solito si manifestano dopo l'assunzione di determinati farmaci o dopo aver sofferto di una malattia intercorrente. I loro tratti caratteristici sono:
- ittero pallido (colore della pelle pallido con una sfumatura di limone);
- mormorii al cuore;
- epatosplenomegalia moderata;
- colore scuro delle urine (a causa della rottura intravascolare degli eritrociti e dell'escrezione di emosiderina nelle urine).
Nei casi gravi della malattia, si verificano crisi emolitiche pronunciate.
Le emoglobinopatie congenite comprendono la talassemia e l'anemia falciforme. Il quadro clinico della talassemia è espresso dai seguenti sintomi:
- anemia ipocromica;
- emocromatosi secondaria (associata a frequenti trasfusioni di sangue e prescrizione irragionevole di farmaci contenenti ferro);
- ittero emolitico;
- splenomegalia;
- colelitiasi;
- danno articolare (artrite, sinovite).
L'anemia falciforme si manifesta con crisi dolorose ricorrenti, anemia emolitica moderata e maggiore suscettibilità del paziente alle malattie infettive. I sintomi principali sono:
- il ritardo dei bambini nello sviluppo fisico (specialmente i ragazzi);
- ulcere trofiche degli arti inferiori;
- ittero moderato;
- crisi di dolore;
- crisi aplastiche ed emolitiche;
- Priapismo (non associato all'eccitazione sessuale, erezione spontanea del pene, che dura per diverse ore);
- colelitiasi;
- splenomegalia;
- necrosi avascolare;
- osteonecrosi con lo sviluppo dell'osteomielite.
Anemia falciforme - emoglobinopatia congenita
Anemie emolitiche acquisite
Delle anemie emolitiche acquisite, le autoimmuni sono le più comuni. Il loro sviluppo è causato dalla produzione da parte del sistema immunitario dei pazienti di anticorpi diretti contro i propri eritrociti. Cioè, sotto l'influenza di alcuni fattori, l'attività del sistema immunitario viene interrotta, a seguito della quale inizia a percepire i propri tessuti come estranei e li distrugge.
Con l'anemia autoimmune, le crisi emolitiche si sviluppano improvvisamente e in modo acuto. La loro comparsa può essere preceduta da precursori sotto forma di artralgie e / o temperatura corporea subfebrilare. I sintomi della crisi emolitica sono:
- aumento della temperatura corporea;
- vertigini;
- grave debolezza;
- dispnea;
- palpitazioni;
- mal di schiena e dolore epigastrico;
- rapida insorgenza di ittero, non accompagnata da prurito della pelle;
- ingrossamento della milza e del fegato.
Esistono forme di anemie emolitiche autoimmuni in cui i pazienti non tollerano bene il freddo. Con l'ipotermia, sviluppano emoglobinuria, orticaria da freddo, sindrome di Raynaud (grave spasmo delle arteriole delle dita).
Le caratteristiche del quadro clinico delle forme tossiche di anemie emolitiche sono:
- debolezza generale rapidamente progressiva;
- temperatura corporea elevata;
- vomito;
- forte dolore nella parte bassa della schiena e nell'addome;
- emoglobinuria.
Nei giorni 2-3 dall'inizio della malattia, il paziente inizia ad aumentare il livello di bilirubina nel sangue e si sviluppa ittero, e dopo altri 1-2 giorni si verifica un'insufficienza epatorenale, manifestata da anuria, azotemia, enzimemia, epatomegalia.
Un'altra forma di anemia emolitica acquisita è l'emoglobinuria. Con questa patologia, c'è una massiccia distruzione dei globuli rossi all'interno dei vasi sanguigni e l'emoglobina entra nel plasma e quindi inizia ad essere escreta nelle urine. Il sintomo principale dell'emoglobinuria è l'urina rosso scuro (a volte nera). Altre manifestazioni di patologia possono essere:
- Forte mal di testa;
- un forte aumento della temperatura corporea;
- tremendi brividi;
- dolori articolari.
L'emolisi degli eritrociti nella malattia emolitica del feto e dei neonati è associata alla penetrazione di anticorpi dal sangue della madre nel flusso sanguigno fetale attraverso la placenta, cioè, secondo il meccanismo patologico, questa forma di anemia emolitica appartiene alle malattie isoimmuni.
La malattia emolitica del feto e del neonato può procedere secondo una delle seguenti opzioni:
- morte fetale intrauterina;
- forma edematosa (forma immunitaria di idropisia fetale);
- forma itterica;
- forma anemica.
I segni comuni caratteristici di tutte le forme di questa malattia sono:
- epatomegalia;
- splenomegalia;
- un aumento del sangue degli eritroblasti;
- anemia normocromica.
Diagnostica
I pazienti con anemie emolitiche vengono esaminati da un ematologo. Quando si intervista un paziente, la frequenza della formazione di crisi emolitiche, la loro gravità e chiarisce anche la presenza di tali malattie nella storia familiare. Durante l'esame del paziente, si presta attenzione al colore della sclera, delle mucose visibili e della pelle, si palpa l'addome per rilevare eventuali ingrossamenti del fegato e della milza. La conferma dell'epatosplenomegalia consente l'ecografia degli organi addominali.
I cambiamenti nell'analisi del sangue generale nell'anemia emolitica sono caratterizzati da anemia ipo- o normocromica, reticolocitosi, trombocitopenia, leucopenia, aumento della VES.
Analisi del sangue: un metodo per diagnosticare l'anemia emolitica
Di grande valore diagnostico nelle anemie emolitiche autoimmuni è un test di Coombs positivo (presenza di anticorpi nel plasma sanguigno o anticorpi attaccati alla superficie degli eritrociti).
Nel corso di un esame del sangue biochimico, viene determinato un aumento dell'attività della lattato deidrogenasi, la presenza di iperbilirubinemia (principalmente dovuta ad un aumento della bilirubina indiretta).
Nell'analisi generale delle urine, vengono rilevati emoglobinuria, emosiderinuria, urobilinuria, proteinuria. Nelle feci si nota un aumento del contenuto di stercobilina.
Se necessario, viene eseguita una biopsia puntuale del midollo osseo con successiva analisi istologica (viene rilevata l'iperplasia della linea eritroide).
La diagnosi differenziale delle anemie emolitiche viene effettuata con le seguenti malattie:
- emoblastosi;
- sindrome epatolienale;
- ipertensione portale;
- cirrosi epatica;
- epatite.
Trattamento delle anemie emolitiche
Gli approcci al trattamento delle anemie emolitiche sono determinati dalla forma della malattia. Ma in ogni caso, il compito principale è eliminare il fattore emolitico.
Schema di terapia della crisi emolitica:
- infusione endovenosa di soluzioni elettrolitiche e di glucosio;
- trasfusione di plasma sanguigno fresco congelato;
- terapia vitaminica;
- prescrivere antibiotici e / o corticosteroidi (se indicati).
La trasfusione di plasma sanguigno fresco congelato è uno dei trattamenti per l'anemia emolitica
Con la microsferocitosi, è indicato un trattamento chirurgico: rimozione della milza (splenectomia). Dopo l'intervento chirurgico, il 100% dei pazienti sperimenta una remissione stabile, poiché l'aumento dell'emolisi degli eritrociti si arresta.
La terapia per le anemie emolitiche autoimmuni viene eseguita con ormoni glucocorticoidi. Con la sua efficacia insufficiente, potrebbe essere necessaria la nomina di immunosoppressori, farmaci antimalarici. La resistenza alla terapia farmacologica è un'indicazione per la splenectomia.
In caso di emoglobinuria, vengono prescritte trasfusione di eritrociti lavati, infusione di soluzioni sostitutive del plasma, agenti antipiastrinici e anticoagulanti.
Il trattamento delle forme tossiche di anemia emolitica richiede l'introduzione di antidoti (se presenti), nonché l'uso di metodi di disintossicazione extracorporea (diuresi forzata, dialisi peritoneale, emodialisi, emosorbimento).
Potenziali conseguenze e complicazioni
Le anemie emolitiche possono portare alle seguenti complicazioni:
- insufficienza cardiovascolare;
- insufficienza renale acuta;
- attacchi di cuore e rottura della milza;
- Sindrome DIC;
- coma emolitico (anemico).
Previsione
Con un trattamento tempestivo e adeguato delle anemie emolitiche, la prognosi è generalmente favorevole. Con l'aggiunta di complicazioni, peggiora in modo significativo.
Prevenzione
La prevenzione dello sviluppo di anemie emolitiche include le seguenti misure:
- consulenza genetica medica per coppie con una storia familiare di indicazioni di anemia emolitica;
- determinazione nella fase di pianificazione della gravidanza del gruppo sanguigno e fattore Rh della futura mamma;
- rafforzare il sistema immunitario.
Video di YouTube relativo all'articolo:
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
