Sindrome di Patau
La sindrome di Patau, o sindrome della trisomia 13, è una grave malattia genetica in cui è presente una copia extra del cromosoma 13 nel cariotipo (set cromosomico).
Circa 1 bambino su 7.000-10.000 nasce con questo difetto. La mutazione genetica si verifica allo stesso modo nei ragazzi e nelle ragazze.
Cause della sindrome di Patau
È stato stabilito che la causa della sindrome di Patau, nella maggior parte dei casi, è la triplicazione del cromosoma 13, cioè in ogni cellula non ci sono due (normali), ma tre copie del tredicesimo cromosoma. In casi molto rari, solo una frazione delle cellule del corpo ha una copia aggiuntiva. Questa è la cosiddetta sindrome del mosaico di Patau.
Un'altra causa della malattia è la traslocazione (riarrangiamento) dei cromosomi, quando parte del cromosoma 13, prima o immediatamente al momento del concepimento, è attaccata a un altro cromosoma non omologa. Come risultato di tale riorganizzazione nei pazienti, insieme a due copie del cromosoma 13, appare materiale aggiuntivo da esso, che è collegato a un altro cromosoma. Esiste una trisomia parziale del cromosoma 13, in cui i segni fisici della sindrome sono leggermente diversi dal quadro clinico tipico.
Di regola, la sindrome di Patau non viene ereditata, ma si verifica accidentalmente durante la formazione di sperma e uova. Se si verifica un errore durante la divisione cellulare, che si chiama non disgiunzione, questo porta alla comparsa di cellule germinali con il numero sbagliato di cromosomi. Quando tali spermatozoi e ovuli atipici vengono attirati nel trucco genetico di un bambino, ricevono un cromosoma 13 in più in tutte le cellule del corpo. Anche il mosaicismo di questa sindrome non è ereditato e si presenta come un fallimento accidentale durante la divisione cellulare nella fase iniziale dello sviluppo dell'embrione.
La malattia può essere ereditata nel caso di una traslocazione equilibrata, quando una persona sana trasporta materiale genetico alterato tra il tredicesimo e gli altri cromosomi. Gli individui portatori sono a rischio di avere figli con questa malattia genetica, sebbene essi stessi non mostrino segni di trisomia 13.
Quadro clinico
Tutti i bambini con sindrome di Patau hanno gravi difetti congeniti del cranio, del cervello, degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico.
I segni caratteristici della malattia includono:
- Ossa del cervello e del cranio facciale non sviluppate adeguatamente;
- Trigonocefalia (grave restringimento del cranio nella parte frontale e forte espansione nell'occipitale);
- Struttura alterata delle mani e dei piedi;
- Multi-dita simmetriche (possibile, ma non sempre presente);
- Restringimento delle fessure oculari e posizione ravvicinata delle orbite;
- Accorciamento del collo;
- Assenza di un'iride o un bulbo oculare (qualche volta);
- Deformazione e posizionamento improprio dei padiglioni auricolari;
- Labbro leporino e palato;
- Cedimento del naso, ecc.
I bambini con sindrome di Patau hanno un sistema digerente sottosviluppato e le principali strutture cerebrali nel sistema nervoso centrale. Gravi malformazioni si osservano nel sistema cardiovascolare: difetti nei setti cardiaci e nei grandi vasi sanguigni. Il sistema genito-urinario soffre: criptorchidismo (testicoli ritenuti), utero bicornuto, ipoplasia degli organi genitali esterni. A volte la parete posteriore dell'uretra è assente ei reni sono notevolmente ingranditi e presentano cisti nel loro strato corticale.
Diagnostica della sindrome di Patau
La diagnosi prenatale di tutte le malattie cromosomiche, inclusa la sindrome di Patau, è la stessa. La prima fase dello screening comprende un esame ecografico e l'identificazione di marcatori biochimici (PAPP-A, beta-hCG, ecc.). Sulla base dei dati ottenuti, viene calcolato il rischio di avere un figlio con una malattia genetica.
Alle donne incinte a rischio vengono offerti i seguenti metodi diagnostici prenatali invasivi:
- 8-12 settimane - campionamento dei villi coriali (prelievo di un campione di cellule villose e controllo dei difetti);
- 14-18 settimane - amniocentesi (puntura della membrana amniotica per ottenere liquido amniotico ai fini del loro successivo esame di laboratorio);
- 20 settimane o più - cordocentesi (analisi del sangue del cordone ombelicale).
I materiali ottenuti vengono ricercati per trisomia sul cromosoma 13 mediante CF-PCR (reazione a catena della polimerasi fluorescente quantitativa) o cariotipizzazione con colorazione cromosomica differenziale.
Se la diagnosi prenatale della sindrome di Patau non è stata effettuata, l'anomalia cromosomica può essere identificata sulla base dei segni clinici. Tuttavia, per confermare la diagnosi, è necessaria un'analisi per determinare il set cromosomico del neonato.
I neonati con una malattia ereditaria accertata o sospetta necessitano di un esame completo e approfondito, che ha lo scopo di identificare gravi malformazioni (neurosonografia, ecografia dei reni e degli organi addominali, ecocardiografia, ecc.).
Trattamento e prognosi
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Patau, per ovvi motivi (fallimenti dell'apparato genetico). Per correggere i difetti congeniti, vengono eseguiti interventi chirurgici e per mantenere il normale funzionamento di sistemi e organi, viene prescritta una terapia di rafforzamento generale (complessi multivitaminici, additivi biologicamente attivi e farmaci per aumentare il livello di immunità).
La prognosi per questa malattia è infausta. La maggior parte dei bambini con sindrome di Patau muore nei primi mesi di vita, solo a volte vive fino a un anno. Ciò è dovuto all'elevata gravità delle malformazioni congenite degli organi interni. In rari casi, i pazienti vivono per 3-5 anni, rimanendo completamente disabili e avendo gravi disturbi nello sviluppo psicomotorio.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
