Osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una malattia congenita caratterizzata dalla fragilità delle ossa, che tendono ad essere più fragili. Le persone con osteogenesi imperfetta nascono con difetti del tessuto connettivo o carenza di collagene di tipo I. Nella maggior parte dei casi, la malattia è causata da mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2. La malattia si verifica in uno su 20.000 neonati.
Tipi di osteogenesi imperfetta
Esistono otto tipi di osteogenesi imperfetta.
Il tipo I è il più comune, differisce dal resto in quanto il collagene ha proprietà di qualità normali, ma viene prodotto in quantità insufficienti. I sintomi dell'osteogenesi imperfetta di tipo I sono:
- Ossa fragili;
- Debolezza articolare;
- Occhi leggermente sporgenti;
- Diminuzione del tono muscolare;
- Perdita dell'udito precoce in alcuni bambini;
- Leggera curvatura della colonna vertebrale;
- Scolorimento della sclera (il bianco degli occhi), che tende a dare loro una tonalità blu-marrone.
I sintomi dell'osteogenesi imperfetta di tipo II sono:
- Contenuto di collagene insufficiente;
- Problemi respiratori dovuti a polmoni sottosviluppati;
- Bassa statura;
- Deformazione delle ossa.
Il tipo II può essere suddiviso in gruppi A, B, C, che differiscono per l'esame radiografico dell'osso tubolare lungo e delle costole.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti muoiono entro il primo anno di vita a causa di insufficienza respiratoria o emorragia intracranica.
L'osteogenesi imperfetta di tipo III è caratterizzata dai seguenti sintomi:
- Il collagene è prodotto in quantità sufficiente, ma non in qualità sufficiente;
- Leggera fragilità delle ossa, a volte anche alla nascita;
- Deformazione delle ossa;
- Possibili problemi respiratori;
- Bassa statura, curvatura della colonna vertebrale, a volte anche torace a botte;
- Debolezza dell'apparato legamentoso delle articolazioni;
- Debolezza del tono muscolare delle braccia e delle gambe;
- Scolorimento della sclera (il bianco degli occhi);
- Perdita precoce dei capelli.
L'aspettativa di vita può essere normale, anche se con gravi disabilità fisiche.
Il tipo IV di osteogenesi imperfetta è caratterizzato da sintomi:
- Il collagene è prodotto in quantità sufficiente, ma non di alta qualità;
- Le ossa si rompono facilmente, soprattutto prima della pubertà;
- Bassa statura, curvatura della colonna vertebrale e torace a forma di botte;
- Deformazione ossea da debole a moderata;
- Perdita dell'udito precoce.
L'osteogenesi imperfetta di tipo V presenta gli stessi segni clinici del tipo IV. Differisce nell'aspetto dell'osso etmoide, nella dislocazione radiale della testa e nella perdita dell'udito mista, che porta alla calcificazione della membrana tra le due ossa dell'avambraccio.
Il tipo VI di osteogenesi imperfetta ha gli stessi segni clinici del tipo IV, ma differisce per l'unicità dei dati istologici del tessuto osseo. L'osteogenesi imperfetta di tipo VI è causata dalla perdita di funzione e dalla mutazione del gene Serpin F1.
L'osteogenesi imperfetta di tipo VII è causata da una mutazione di una proteina nel tessuto cartilagineo, mentre l'osteogenesi imperfetta di tipo VIII è una malattia grave e fatale associata a un cambiamento nella proteina contenente leucina e prolina.
Trattamento dell'osteogenesi imperfetta
Non esiste una cura per l'osteogenesi imperfetta, poiché questa malattia è congenita (genetica). Il trattamento mira ad aumentare la forza complessiva delle ossa per prevenire e arrestare ulteriori rotture ossee. Inoltre, viene utilizzata la terapia con bifosfonati, che aiuta ad aumentare la massa ossea, ridurre il dolore osseo e la distruzione ossea. Nei casi più gravi, viene eseguito un intervento chirurgico e le aste vengono posizionate all'interno delle ossa.
Video di YouTube relativo all'articolo:
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
