Emofilia: Trattamento, Sintomi, Diagnosi

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Emofilia

La tendenza del corpo umano a prolungate emorragie e sanguinamenti è chiamata emofilia e questa malattia appartiene al gruppo delle diatesi emorragiche (da “emorragia” - sanguinamento e “diatesi” - predisposizione).

Il sanguinamento con emofilia si verifica in modo completamente spontaneo, senza una ragione apparente, ed è difficile da fermare con mezzi convenzionali. La prima informazione storica sulla malattia dell'emofilia è nel Talmud, che descrive la morte di ragazzi a seguito della circoncisione rituale nel II secolo a. C.

Cause di emofilia

Gli scienziati attribuiscono fattori ereditari alle ragioni principali che provocano lo sviluppo dell'emofilia. La coagulazione del sangue geneticamente difettosa viene ereditata di generazione in generazione e il portatore del gene difettoso è esclusivamente il corpo femminile e il paziente con emofilia, di regola, è un uomo. In tutta onestà, vale la pena notare che ci sono casi di emofilia descritti scientificamente nelle donne, ma questi casi sono estremamente rari e si verificano quando entrambi i genitori di una ragazza malata sono portatori del gene danneggiato.

Trasmettendo la malattia ai suoi figli, la stessa "conduttrice" femminile rimane in buona salute, i suoi figli sono condannati all'emofilia e anche le sue figlie diventano portatrici di un gene nascosto fino a quando non lo trasmettono ai loro figli. Pertanto, c'è solo un modo per interrompere la catena patologica, utilizzare i consigli piuttosto crudeli dei genetisti e pianificare attentamente la nascita della futura prole. Secondo le raccomandazioni dei genetisti moderni, le donne portatrici non dovrebbero avere figli e solo i figli dovrebbero nascere nelle famiglie di uomini con emofilia e donne sane, alle ragazze incinte viene offerto di sottoporsi a un'interruzione artificiale della gravidanza.

Attualmente, gli scienziati non hanno ancora trovato un modo per eliminare la causa dell'emofilia, oggi, purtroppo, non è ancora possibile, perché è incorporato nel codice genetico umano. Un paziente con emofilia non ha altra scelta che imparare a convivere con questa malattia e abituarsi al fatto che il suo corpo ha bisogno ogni giorno di precauzioni e cure speciali.

Diagnosi di emofilia

Un genitore attento può notare i primi segni di emofilia nei bambini in tenera età. I sintomi dell'emofilia diventano pronunciati quando il bambino inizia ad alzarsi ed esplorare in modo indipendente lo spazio intorno a lui. Durante questo periodo inizia l'inevitabile tempo dei primi lividi e abrasioni, senza i quali né i primi passi né le capacità di maneggiare oggetti sconosciuti possono fare.

Una caratteristica della malattia dell'emofilia, che consente di diagnosticare in modo tempestivo e inequivocabile, è l'inadeguatezza della risposta del corpo del bambino alla lesione. Anche un livido minore o un piccolo graffio provoca sanguinamento abbondante e prolungato con sanguinamento nello spazio intermuscolare e formazione di enormi ematomi. I lividi e gli ematomi con emofilia non si dissolvono per molto tempo, acquisendo gradualmente sfumature dal blu-bluastro al giallo-verde.

Sintomi di emofilia

Con l'emofilia, il sanguinamento, la loro natura e durata sono significativamente diverse dal sanguinamento in una persona sana. Un danno tissutale minore, anche durante le iniezioni convenzionali, può sanguinare a lungo (fino a diverse settimane), formando ematomi sottocutanei.

Un evento comune nell'emofilia è il sanguinamento dal naso grave, che in questi casi è difficile smettere di usare i metodi usuali. Possono comparire anche sintomi di ematuria: comparsa di sangue nelle urine. Nei neonati con emofilia durante il parto, si formano estesi ematomi nella zona della testa (cefalocomatomi), successivamente si verifica sanguinamento del cordone ombelicale, quindi quando scoppiano i primi denti. Tutti i sintomi dell'emofilia sopra descritti devono necessariamente attirare l'attenzione dei genitori sulla condizione patologica del bambino e costringerli a rivolgersi a specialisti in tempo.

Trattamento dell'emofilia

Come accennato in precedenza, non esiste una cura per l'emofilia che salverà definitivamente il paziente dalla malattia. Ma c'è la possibilità di un controllo costante sul suo corso con l'aiuto di iniezioni costanti degli enzimi della coagulazione del sangue mancanti prodotti dal materiale del donatore.

La malattia dell'emofilia è estremamente pericolosa, soprattutto nell'infanzia e nell'adolescenza, quando spesso non è stata ancora fatta la diagnosi corretta e senza il supporto medico c'è un reale rischio di morte. La tempestività di andare dal medico con l'emofilia durante l'infanzia è una misura del decorso favorevole e della stabilizzazione delle condizioni corporee del bambino.

Il trattamento qualificato dell'emofilia e il monitoraggio costante del decorso della malattia devono essere effettuati solo da uno specialista esperto - ematologo. Ogni paziente con emofilia deve sapere e ricordare che i seguenti farmaci sono categoricamente controindicati per lui: aspirina (acido acetilsalicilico), analgin, indometacina, brufen e butazolidine.

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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!