Emocromatosi: Sintomi, Trattamento, Diagnosi, Foto

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Emocromatosi

Il contenuto dell'articolo:

1. Cause e fattori di rischio
2. Forme della malattia
3. Fasi della malattia
4. Sintomi
5. Caratteristiche del decorso della malattia nei giovani
6. Diagnostica
7. Trattamento
8. Possibili complicazioni e conseguenze
9. Previsione
10. Prevenzione

L'emocromatosi è una malattia ereditaria caratterizzata da una violazione del metabolismo del ferro, a seguito della quale si verifica un eccessivo accumulo di questo elemento nei tessuti del corpo (più di 20 g a una velocità di 3-4 g). Il nome della forma nosologica riflette la caratteristica più caratteristica di questa malattia: un'intensa colorazione della pelle e degli organi interni.

Il complesso dei sintomi tipici dell'emocromatosi è stato descritto per la prima volta nella seconda metà del XIX secolo.

Secondo le statistiche, la probabilità di emocromatosi nella popolazione è dello 0,33%.

Sinonimi: cirrosi pigmentata, diabete bronzeo.

Eccessivo accumulo di ferro nel tessuto epatico

Cause e fattori di rischio

La causa dell'emocromatosi ereditaria è una predisposizione geneticamente determinata associata alla mutazione di geni responsabili delle fasi principali dello scambio di pigmenti contenenti ferro nell'organismo (C282Y e H63D).

L'emocromatosi secondaria si forma sullo sfondo del fallimento acquisito dei sistemi enzimatici coinvolti nello scambio di ferro nel corpo. Le principali patologie che portano allo sviluppo dell'emocromatosi secondaria:

• epatite virale cronica C e B;
• steatoepatite di genesi non alcolica;
• tumori al fegato;
• leucemia;
• blocco dei dotti pancreatici;
• cirrosi epatica;
• talassemia.

Forme della malattia

Le principali forme di emocromatosi sono primarie e secondarie e la primaria non è una malattia monogenica. A seconda del tipo di mutazione, si distinguono tali varianti di emocromatosi primaria (ereditaria):

• autosomica recessiva;
• giovanile;
• autosomica dominante;
• associato a una mutazione del secondo tipo di recettore della transferrina.

Fasi della malattia

L'emocromatosi ha le seguenti fasi:

1. Senza sovraccaricare il corpo con il ferro.
2. Con un sovraccarico del corpo con ferro senza sintomi clinici.
3. Con manifestazioni cliniche pronunciate di patologia.

Sintomi

Le prime fasi del processo patologico sono caratterizzate dalla presenza di tali sintomi clinici generali di intossicazione:

• aumento della fatica, debolezza progressiva;
• diminuzione dell'appetito;
• perdita di peso;
• indebolimento immotivato della funzione sessuale.

L'accumulo eccessivo di ferro nei tessuti e negli organi porta a dolore alle articolazioni e all'ipocondrio destro, atrofia cutanea, atrofia testicolare negli uomini.

Il dolore articolare nell'emocromatosi è causato da un aumento del contenuto di ferro negli organi e nei tessuti

La classica triade dei sintomi dell'emocromatosi:

• pigmentazione bronzea della pelle e delle mucose;
• diabete;
• cirrosi epatica.

Caratteristiche del decorso della malattia nei giovani

I giovani dai 15 ai 30 anni formano la cosiddetta forma giovanile di emocromatosi, che è caratterizzata da un marcato sovraccarico del corpo con ferro con ridotta attività funzionale del fegato e del cuore.

Diagnostica

Criteri clinici diagnostici per l'emocromatosi:

• diabete;
• ipogonadismo;
• cardiomiopatia;
• pigmentazione della pelle.

Il criterio di laboratorio è il coefficiente di saturazione della transferrina del 45% e superiore.

La risonanza magnetica del fegato mostra l'accumulo di ferro nelle sue cellule, caratteristico dell'emocromatosi

Il metodo diagnostico non invasivo più informativo è la risonanza magnetica del fegato, che consente di notare una diminuzione del livello del segnale a causa dell'eccessivo accumulo di ferro nelle sue strutture cellulari.

Trattamento

Il principale metodo patogenetico per il trattamento dell'emocromatosi è il salasso, a seguito del quale il ferro in eccesso viene eliminato dal corpo. Vengono anche utilizzati metodi farmacologici di rimozione del ferro basati sull'assunzione di farmaci leganti il ferro.

Il salasso per l'emocromatosi rimuove il ferro in eccesso

Il trattamento sintomatico consiste in misure volte ad eliminare le manifestazioni del diabete mellito, mantenendo l'attività funzionale del fegato e del cuore.

Possibili complicazioni e conseguenze

Oltre all'effetto tossico pronunciato dell'eccessiva concentrazione di ferro sul corpo, il suo accumulo nei tessuti e negli organi può causare lo sviluppo di condizioni pericolose per la vita: coma epatico o diabetico, insufficienza epatica e cardiaca, sanguinamento da vene superficiali dilatate.

Previsione

L'emocromatosi è una malattia grave, la cui prognosi dipende dal grado di accumulo di ferro nell'organismo e dalle capacità compensatorie degli organi e dei sistemi coinvolti nel processo patologico. La terapia patogenetica avviata tempestivamente e condotta regolarmente può aumentare l'aspettativa di vita di diversi decenni.

Prevenzione

Poiché l'emocromatosi primaria è ereditaria, non esistono misure per prevenirla. Le misure preventive per l'emocromatosi secondaria includono:

• aderenza a una dieta che limiti l'uso di cibi ricchi di ferro;
• prendendo farmaci che legano il ferro.

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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!